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La información genética cambia para bien y para mal

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Dentro de las mutaciones existen dos grupos diferentes, las que son hereditarias y las que se presentan en el trascurso de la vida del individuo y no se heredan.
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Ácido desoxirribonucleico, conocido por las siglas ADN
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Alina Gabriela Monroy-Gamboa y Sergio Ticul Álvarez-Castañeda | CIBNOR

Las mutaciones que no son hereditarias se conocen como mutación somática. Estas mutaciones afectan a las células somáticas del individuo. Entendiéndose por células somáticas como las que se encuentran en los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular como lo son los mamíferos. Son las que constituyen todas las células del cuerpo de un organismo pluricelular a excepción de las células germinales, que son las que darán origen a los gametos para la reproducción. Al no estar asociadas a las células que producen los gametos las mutaciones somáticas no son transmitibles a la siguiente generación. Una vez que los gametos intercambiaron su material genético, empieza el proceso de crecimiento de los diferentes órganos y sistemas, es en este momento cuando es probable que se produzca una mutación que pueda afectar alguna parte del organismo, pero al no llegar a la generación de gametos la mutación quedará única y exclusivamente en el individuo donde se originó.

Uno de los ejemplos más notorios en nuestros tiempos de una mutación de células somáticas, es la generación de cáncer. La información genética de estas células cancerígenas, más cuando la alteración se produjo por agentes externos, no puede ser transmitida a la descendencia. Los organismos que presentan una mutación, que a su vez se sigue duplicando en sus células, se les denomina como individuos mosaico, debido a que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Partiendo del hecho que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto, luego entonces la mitad de las células del individuo tiene un genotipo (el original) y la otra mitad otro distinto (con la mutación).

Las mutaciones hereditarias son las que se producen en la línea germinal, eso quiere decir que, están asociadas a las células productoras de los gametos, por lo que las mutaciones llegarán a los óvulos y espermatozoides y se trasmitirán a la próxima generación con la unión de los gametos que contengan la mutación en ellos. Al existir un proceso de recombinación genética en la generación de los gametos no implica que necesariamente pase a todos los gametos, aunque el que parezca una mutación en las células germinales, por lo que además de la probabilidad de la presencia de la mutación, hay que adicionar la probabilidad de que el gameto con las mutaciones sea el que se aparee.

Las mutaciones en general pueden ser de cinco tipos:

Mutaciones de ganancia de función son las que producen una nueva función en el gen para beneficio del individuo y que puede ser heredable, por lo que se genera un fenotipo nuevo. Estas son las mutaciones que permiten la evolución de las especies y que van adecuando a las especies a las condiciones cambiantes del entorno. Hay que aclarar que en ocasiones una mutación que puede ser benéfica, bajo una serie de condiciones puede ser perjudicial en condiciones diferentes.

Mutaciones letales y deletéreas que afectan de manera directa la supervivencia de los individuos. Por lo general, ocasionan la muerte antes de alcanzar la madurez sexual de los individuos en los que se presenta. Se asocian a la pérdida de alguna capacidad del organismo. Se considera deletérea cuando no produce la muerte, pero sí disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y reproducirse. Muchas de las mutaciones deletéreas se asocian a genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia.

Mutaciones de pérdida de función suceden cuando un determinado gen no se puede realizar sus funciones, por lo que esa capacidad desaparece del organismo. En general este tipo de mutaciones son recesivas, eso quiere decir que, si uno de los progenitores no lo tiene, no se manifiesta el efecto; pero si los dos progenitores la tienen entonces si se manifiesta. Esta capacidad de que sea recesiva es la que le permite heredarse entre generaciones, aunque sus efectos puedan ser letales.

Mutaciones morfológicas que se ven reflejadas en un cambio en la forma del individuo, pueden ser en el cambio de la coloración del pelaje, las menos mortales, hasta cambios en la forma de cualquier órgano asociada a malformaciones. Las malformaciones por lo general, tienen consecuencias en la viabilidad del individuo, falleciendo en ocasiones o como consecuencia de la malformación pueden ser más susceptibles de ser depredados.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas que se asocian a una modificación en alguna función bioquímica, principalmente asociada a la incapacidad de producir una determinada enzima. En el caso de las enzimas que se asocian a la alimentación, el organismo puede sobrevivir siempre y cuando no tenga contacto con el producto para el cual carece la enzima. Esto puede ser mortal para los organismos especialistas.

Las mutaciones pueden alterar a los organismos de diversas maneras, en la mayoría de los casos poniendo en riesgo la supervivencia de los mismos.
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Autores | Centro de Investigaciones Biológicas del Noroeste, S. C. Instituto Politécnico Nacional 195, CP. 23205, La Paz, Baja California Sur, México. Email beu_ribetzin@hotmail.com (AGM-G), sticul@cibnor.mx (STA-C).
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ETIQUETAS • Genética • Salud • Investigación • ADN.....
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ADN

Entre vasos y tubos la vida fluye dentro del cuerpo

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La sangre, al ser un fluido, necesita quien la guie y contenga en su camino el cuerpo, para esto están los vasos sanguíneos.
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Vasos sanguíneos
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Los vasos sanguíneos están presentes en todos los animales y son los conductores de la sangre. Este sistema de tuberías hace que la sangre pueda llegar a todo el cuerpo, incluyendo las regiones más apartadas, ya que sin sangre no hay vida. El acueducto sanguíneo puede tener altas presiones con un gran flujo (cerca del corazón) hasta muy bajas con un flujo muy lento (capilares). El acueducto de los mamíferos se divide en dos muy diferentes, el de circulación menor o pulmonar y el del cuerpo del organismo, circulación general o sistémica.

Los vasos sanguíneos se dividen dependiendo de acueducto al que pertenezcan y su diámetro en diferentes tipos; aorta, arterias, arteriolas, capilares, venas y vena cava. La extensión de todos estos conductos de un humano tiene una longitud aproximada de unos 100,000 km, con el 90% de la extensión correspondiente a los capilares.

La aorta, arterias y arteriolas transportan la sangre del corazón hacia los tejidos. Se componen por tres capas o túnicas que en conjunto permiten la contracción (vasoconstricción) o dilatación (vasodilatación) variando el diámetro y con ello regulan el flujo de sangre que las atraviesa. La túnica interior o íntima está compuesta por tejido endotelial (células epiteliales planas), tejido conjuntivo aerolar y tejido elástico. Esta capa está presente en todos los vasos sanguíneos. La túnica media por tejido muscular liso de forma concéntrica con fibras elásticas, es la capa que permite la constricción y dilatación de la arteria. La túnica exterior o adventicia está conformada por tejido conjuntivo fibroso, es de protección y en los grandes tiene capilares que le proporciona la sangre necesaria para la supervivencia. Conforme el organismo va envejeciendo, las arterias van perdiendo su elasticidad y puede suceder que se depositen lípidos (grasas) y sales (colesterol) provocando que el diámetro de estos conductos sea menor, causando trastornos a la salud.

Si por accidente se rompe una arteria, la sangre saldría a modo de chorro intermitente acorde con los latidos del corazón. En los mamíferos existe un vaso sanguíneo principal que distribuye la sangre por todo el organismo. El conducto es el más importante y el más largo de todo el cuerpo y es nombrada de acuerdo por donde vaya pasando en el cuerpo (casi 30 nombres diferentes). El sistema comienza en el ventrículo izquierdo del corazón y se conecta con la aorta ascendente, luego forma un arco (llamado cayado de la aorta), que es el punto donde se localizan las primeras grandes divisiones. La arteria que irriga a la cabeza (arteria carótida), la que irriga a los miembros anteriores (a. subclavia que más adelante se llamara a. braquial) y va en descenso hasta la cuarta vértebra lumbar (a. descendente). De la arteria descendente se derivan los principales vasos hacia las vísceras, destacando la que va a los riñones (a. renal), al hígado (a. célica) y de allí se divide en dos arterias, una para cada miembro (a. ilíacas comunes o primitivas), los miembros posteriores son recorridos en su totalidad (a. femoral) de la que se divide en otras pequeñas a lo largo de las extremidades.

Las venas están compuestas por las mismas tres túnicas que las arterias, pero presentan algunas diferencias, como que en la media tienen menos tejido muscular y elástico, además de que la adventicia es más gruesa, por lo que soportan menos presión en la irrigación sanguínea en comparación con las paredes de las arterias que son más gruesas. Las venas al contrario que las arterias transportan la sangre de los tejidos hacia el corazón.

Pero la más importante es que presentan válvulas que ayudan a que la sangre regrese al corazón. Las venas trasportan la sangre en sentido contrario a la gravedad y al no tener musculatura lisa de forma concéntrica necesitan del movimiento de los músculos esqueléticos para que ayuden a la compresión y distención de las venas para el desplazamiento de la sangre. Es por ello que el caminar ayuda a la circulación, porque permite un mejor retorno de la sangre por las venas al corazón.

Los capilares son vasos muy finos, casi del diámetro de un cabello. Los capilares son el verdadero interlocutor entre el sistema sanguíneo y el cuerpo. Son los vasos que permiten la difusión de los nutrientes a las células y de los desechos de la célula al vaso. En los capilares, el flujo siempre es desde una arteria hacia una vena, lo que va formando redes que permiten la llegada de nutrientes a todo el organismo. Los capilares están constituidos únicamente por una túnica de endotelio, por lo que tienen una gran permeabilidad.

A simple vista podemos diferenciar en nuestro cuerpo las arterias de las venas, debido a que las venas las vemos en un tono azulado. La diferencia de tonalidad se debe a que además de estar más superficiales en la piel y transportan sangre no oxigenada con una coloración de rojo menos intenso.

Gracias a toda esta compleja red de vasos y tubos, la sangre puede llegar a todas las células del cuerpo para que funcione correctamente.
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Autores | Centro de Investigaciones Biológicas del Noroeste, S. C. Instituto Politécnico Nacional 195, CP. 23205, La Paz, Baja California Sur, México. e-mail: beu_ribetzin@hotmail.com (AGM-G), sticul@cibnor.mx (STA-C).
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ETIQUETAS • Biología • Salud • Cuerpo Humano • Investigación.....
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Biolgía

¿Cuándo surgieron las variaciones genéticas que nos hacen humanos?

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El estudio del genoma de nuestros parientes más cercanos, los neandertales y los denisovanos, ha abierto nuevas vías de investigación para comprender mejor nuestra historia evolutiva. Un estudio liderado por la UB ha estimado cuándo surgieron algunas de las variantes genéticas que caracterizan a nuestra especie a partir del análisis de mutaciones que son muy frecuentes en las poblaciones humanas modernas, pero no en estas otras especies de humanos arcaicos.
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Los resultados de la investigación muestran diferencias entre periodos evolutivos.
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Los resultados, publicados en la revista Scientific Reports, muestran dos momentos en los que se concentran las mutaciones: uno temprano, de hace alrededor de 40.000 años, asociado al crecimiento de la población de Homo sapiens y su salida de África, y otro más antiguo, de hace más de 100.000 años, relacionado con la etapa en la que más tipos de Homo sapiens había en África.

"La comprensión de la historia profunda de nuestra especie es cada vez más completa. Aun así, es difícil determinar cuándo surgieron las variantes genéticas que nos distinguen de otras especies humanas. En este estudio hemos colocado variantes específicas de nuestra especie en una línea cronológica. Así, hemos descubierto de qué manera se concentran estas variantes en el tiempo, lo que ha reflejado eventos como el punto de divergencia del Homo sapiens respecto a otras especies humanas hace cerca de 100.000 años", explica Alejandro Andirkó, primer autor de este artículo, que ha surgido de su tesis doctoral en la Universitat de Barcelona (UB).

En la investigación, que ha sido liderada por Cedric Boeckx, profesor ICREA de la Sección de Lingüística General y miembro del Instituto de Sistemas Complejos (UBICS) de la UB, también han participado el investigador de la UB Juan Moriano, los expertos de la Universidad de Milán y del Instituto Europeo de Oncología Alessandro Vitriolo y Giuseppe Testa, y el investigador de la Universidad de Viena Martin Kuhlwilm.

Predominio de variaciones relacionades con la conducta y la anatomía facial

Los resultados de la investigación también muestran diferencias entre periodos evolutivos. En concreto, han constatado el predominio de variaciones genéticas relacionadas con la conducta y la estructura anatómica facial —características clave en la diferenciación de nuestra especie respecto al resto de las humanas— hace más de 300.000 años, una datación que coincide con la evidencia fósil y arqueológica disponible. "Hemos descubierto conjuntos de variantes genéticas que afectarían a la evolución de la cara y que hemos datado entre los 300.000 y los 500.000 años, justo el período anterior a la datación de los fósiles más tempranos de nuestra especie, como los descubiertos en el yacimiento arqueológico de Jebel Irhoud, en Marruecos", destaca Alejandro Andirkó.

Los investigadores también han analizado las variantes relacionadas con el cerebro, al que consideran el órgano que mejor puede ayudar a explicar las características clave del rico repertorio de comportamientos asociados con el Homo sapiens. En concreto, han datado variantes que se han relacionado con el volumen cerebral del cerebelo, el cuerpo calloso y otras estructuras en estudios médicos con humanos actuales. "Hemos descubierto que los tejidos cerebrales tienen un perfil de expresión genómica particular en distintos momentos de nuestra historia; es decir, ciertos genes relacionados con el desarrollo neuronal se expresaban más en ciertos momentos", resalta el investigador.

Reforzada la hipótesis de la evolución en mosaico

Estos resultados se complementan con una idea que es dominante en la antropología evolutiva hoy en día: que la historia de las especies humanas no es lineal, sino que distintas ramas de nuestro árbol evolutivo convivieron y muchas veces se cruzaron. "La amplitud del rango de diversidad de humanos en el pasado ha sorprendido a los antropólogos. Incluso dentro de los Homo sapiens existen fósiles, como los que he comentado antes de Jebel Irhoud, que debido a sus rasgos se llegó a pensar que pertenecían a otra especie. Por eso decimos que el ser humano ha vivido una evolución en mosaico", detalla Andirkó.

"Nuestros resultados —continua el investigador— ofrecen una imagen de cómo cambió nuestra genética que se ajusta a esa idea, ya que no hemos encontrado evidencia de cambios evolutivos que dependieran de una mutación clave o de un puñado de ellas", subraya.

Aplicación de técnicas de aprendizaje automático

La metodología para llevar a cabo este estudio se ha basado en un método de estimación genealógica de edad de variantes (genealogical estimation of variant age) desarrollado por investigadores de la Universidad de Oxford. A partir de esta estimación, se ha aplicado una herramienta de aprendizaje automático para predecir qué genes han cambiado más en ciertos períodos y en qué tejidos estos genes pueden haber tenido un impacto mayor. En concreto, han utilizado ExPecto, una herramienta de aprendizaje profundo que usa una red convolucional —un tipo de modelo computacional— para predecir niveles de expresión de un gen y su función desde una secuencia de ADN.

"Como no existen datos sobre la expresión genómica de variantes en el pasado, esta herramienta es una aproximación a un problema que no se había podido responder hasta ahora. Aunque la predicción por aprendizaje automático es cada vez más común en el mundo clínico, que sepamos, no se había intentado usar para predecir las consecuencias de cambios genómicos a lo largo del tiempo", subraya Andirkó.

La importancia de la fase perinatal en el desarrollo del cerebro de nuestra especie

En un estudio previo, el mismo equipo de la UB, junto con el investigador Raül Gómez Buisán, también había utilizado la información genómica de los humanos arcaicos. Se trata de una investigación en la que analizaron los desiertos genómicos, regiones del genoma de nuestra especie donde no hay fragmentos genéticos de neandertales o denisovanos, y que, además, han sido sometidas a presión positiva en nuestra especie, es decir, que han acumulado más mutaciones de lo esperado por evolución neutral. Los investigadores estudiaron la expresión de genes —qué proteínas codifican para llevar a cabo diferentes funciones— hallados en estas regiones desérticas a lo largo del desarrollo del cerebro, desde fases prenatales hasta la etapa adulta, y cubriendo dieciséis estructuras cerebrales. Los resultados mostraron diferencias en la expresión génica del cerebelo, el cuerpo estriado y el tálamo. "Estos resultados ponen el foco en la relevancia de estructuras del cerebro más allá de la neocorteza, la cual ha sido tradicionalmente predominante en la investigación de la evolución del cerebro humano", explica Juan Moriano.

Además, las diferencias más notorias entre estructuras cerebrales se encontraron en las etapas prenatales. "Estas conclusiones suman nuevas evidencias a la hipótesis de una trayectoria del desarrollo del cerebro específico de nuestra especie que tiene lugar en etapas perinatales —el período que comprende desde la semana 22 de gestación hasta las primeras cuatro semanas de vida neonatal—, lo que daría lugar a una forma más globular de la cabeza en los humanos modernos, en contraste con la forma más alargada en neandertales", concluye Juan Moriano.
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Trabajo de referencia | Andirkó, A.; Moriano, J.; Vitriolo, A.; Kuhlwilm, M.; Testa, G., y Boeckx, C. «Temporal mapping of derived high-frequency variants supports the mosaic nature of the evolution of Homo sapiens ». Scientific Reports, junio de 2022. DOI: https://doi.org/10.1038/s41598-022-13589-0
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ETIQUETAS • Evolución • Genética • Sociedad • Cerebro.....
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Cerebro

Los genes relacionados con la creatividad fueron ‘el arma secreta’ para la supervivencia del Homo Sapiens

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Un equipo internacional de científicos, liderado por la Universidad de Granada (UGR), identifica por primera vez un conjunto de 267 genes relacionados con la creatividad y que diferencian al Homo Sapiens del Homo Neanderthalensis (Neandertal) y del chimpancé. La investigación apunta que estos genes supusieron su ‘arma secreta’ para evitar la extinción.
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La creatividad, el ‘arma secreta’ del Homo Sapiens, supuso una gran ventaja frente a los Neandertales jugando un papel importante en su supervivencia. Así lo considera un equipo internacional de científicos, liderado por la Universidad de Granada (UGR), que ha identificado por primera vez un conjunto formado por 267 genes que diferencian al Homo Sapiens del Neandertal.

Este importante hallazgo científico, publicado en la prestigiosa revista Molecular Psychiatry (Nature), apunta que estas diferencias genéticas relacionadas con la creatividad fueron las que permitieron a los Sapiens desplazar a los Neandertales en el pasado. Es la creatividad la que confirió al Homo Sapiens ventajas más allá de las puramente cognitivas, favoreciendo una mayor adaptación al medio que a los homínidos hoy extintos, al proporcionales una mayor resistencia al envejecimiento, las lesiones y las enfermedades.

Este hallazgo es el resultado de una investigación interdisciplinar que aúna la Inteligencia Artificial (IA), Genética Molecular, Neurociencias, Psicología y Antropología, y supone el quinto artículo consecutivo que publica este equipo de investigadores en una de las más prestigiosas revistas científicas del área describiendo la personalidad humana.

Los 267 genes identificados como exclusivos del Homo Sapiens por estos científicos forman parte de un grupo más grande de 972 relacionados con la personalidad en adultos sanos, descubiertos también por los mismos autores. En trabajos anteriores, demostraron que esos 972 genes están organizados en 3 redes casi disjuntas de características de la personalidad y que integran el aprendizaje y la memoria.

Evolución de las redes genéticas

“Estas redes han evolucionado de una manera escalonada. La más primitiva surgió en monos y simios hace unos 40 millones de años, y es responsable de la reactividad emocional, es decir, regula los impulsos, el aprendizaje de hábitos, el apego social y la resolución de conflictos”, explican los investigadores de la UGR. Hace menos de 2 millones de años surgió la segunda red, que regula el autocontrol intencional, es decir, la autodirección y cooperación para el beneficio mutuo. Por último, hace unos 100.000 años surgió la red de autoconciencia creativa.

El estudio que se publica esta semana puso de manifiesto que los genes de la red más antigua, la de reactividad emocional, eran casi idénticos en Sapiens, Neandertal y chimpancé. Sin embargo, los genes de autocontrol y autoconciencia de los neandertales estaban a medio camino entre los de los chimpancés y el Homo Sapiens.

La mayoría de estos 267 genes que distinguen a los humanos modernos de los Neandertales y chimpancés son genes reguladores de ARN y no genes codificadores de proteínas. Estos últimos son casi todos iguales en las tres especies y esta investigación pone de manifiesto que lo que las distingue es la regulación de la expresión de sus proteínas por los genes que se encuentran solo en humanos. Mediante el uso de marcadores genéticos, datos de expresión génica y de imágenes de resonancia magnética de cerebro integradas en base a técnicas de Inteligencia Artificial, los científicos pudieron identificar las regiones en las que esos genes y los genes con los que interaccionaban estaban sobreexpresados. Estas regiones están involucradas en la autoconciencia y la creatividad humanas, incluidas aquellas regiones fuertemente asociadas con el bienestar humano y de reciente aparición filogenética.

Una mejor resistencia

Además, “estos genes confirieron al Homo Sapiens una mayor aptitud física que a los homínidos hoy extintos, al proporcionales una mayor resistencia al envejecimiento, las lesiones y las enfermedades”, apuntan los autores. Con ayuda de datos genéticos, los investigadores pudieron estimar a partir de estos genes que la adaptabilidad y el bienestar de los Neandertales eran aproximadamente del 60 al 70% de los Sapiens, lo que significa que la diferencia de aptitud física entre ellos era grande.

Los hallazgos tienen amplias implicaciones para comprender qué permitió a los Sapiens desplazar a los Neandertales y otras especies en el pasado geológicamente reciente. Los autores lanzan como hipótesis que la creatividad puede haber proporcionado ventajas selectivas al Homo Sapiens más allá de sus ventajas puramente cognitivas.

“Vivir vidas más largas y saludables puede haber prolongado el período de aprendizaje juvenil y adolescente, que facilita y permite la acumulación de conocimiento. Esta es una característica notable de los humanos conductualmente modernos, y es un factor importante en el éxito económico y social”, destacan. La creatividad pudo haber alentado la cooperación entre individuos para promover el éxito de sus descendientes y su comunidad, permitiendo la innovación tecnológica, la flexibilidad de comportamiento y la disposición exploratoria necesarias para permitir que el Homo Sapiens se expandiera por todo el mundo con más éxito que otros linajes humanos.

En los cinco estudios publicados por estos investigadores en la misma revista de Nature se ha determinado y contrastado con múltiples fuentes de datos que el comportamiento humano no está solamente fijado ni determinado por nuestros genes, sino también por múltiples interacciones con el entorno. “Podemos aprender y adaptarnos según nuestra experiencia, incluso hasta el punto de modificar la expresión de nuestros genes. La creatividad humana, la prosocialidad y la longevidad saludable surgieron como respuesta a la necesidad de adaptarse a las duras y diversas condiciones que había entre hace 400.000 y 100.000 años”, destacan los científicos de la UGR.

Este trabajo es un ejemplo de cómo el uso de técnicas de IA y un tratamiento de los datos sin ningún tipo de sesgo puede ayudar a resolver incógnitas sobre la evolución del ser humano. Los resultados obtenidos abren la puerta al desarrollo de nuevas líneas de investigación para promover el bienestar humano, ayudándonos a adaptarnos creativamente a superar situaciones críticas.
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Trabajo de referencia | Zwir, C. Del-Val, M. Hintsanen, K.M. Cloninger, R. Romero-Zaliz, A. Mesa, J. Arnedo, R. Salas, G.F. Poblete, E. Raitoharju, O. Raitakari, L. Keltikangas-Järvinen, G. de Erausquin, I. Tattersall, T. Lehtimäki, C. R. Cloninger. Evolution of Genetic Networks for Human Creativity. Mol Psychiatry 2021, https://doi.org/10.1038/s41380-021-01097-y (in press).
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ETIQUETAS • Evolución • Paleontología • Sociedad • Genética
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Evolución

Los antiguos humanos consumían leche mucho antes de poder digerirla

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Un estudio de Nature pone en duda si el consumo de leche fue un factor clave en la persistencia de la lactasa, una mutación genética que evita que los adultos sufran complicaciones al beber este producto. Este cambio evolutivo, que se detectó por primera vez hace 5.000 años, se ha hecho cada vez más frecuente gracias a un acusado proceso de selección natural del que todavía se debaten las causas.
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Image by Myriams-Fotos from Pixabay
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Nuestros antepasados europeos habrían empezado a consumir leche de animales domésticos miles de años antes de que desarrollara el gen para poder digerirla, según apunta un estudio publicado en la revista Nature. La investigación analiza los patrones prehistóricos de su uso en los últimos 9.000 años y ofrece nueva información sobre su consumo y cómo ha evolucionado la tolerancia a la lactosa.

Hasta ahora, se pensaba que dicha resistencia surgió porque permitía a las personas consumir más leche y productos derivados sin tener efectos adversos, pero el nuevo trabajo afirma que la hambruna y la exposición a enfermedades infecciosas justifican mejor este cambio evolutivo.

“Probablemente, las complicaciones que pueden sufrir las personas al beber grandes cantidades de leche no diferirían demasiado entre nuestros antepasados o nosotros, ya que nuestra genética no es tan distinta. Sin embargo, la dieta y la microbiota intestinal sí que podrían suponer una diferencia, ya que influyen en la gravedad de los síntomas de la intolerancia a la lactosa”, explica a SINC Mark Thomas, profesor de genética evolutiva y coautor del estudio.

Una mutación inusual que ahora es común

Actualmente, dos tercios de los adultos del mundo pueden tener problemas leves si beben demasiada leche, pero estas complicaciones eran mucho más frecuentes en nuestros antepasados, según los autores. La causante de dichos problemas es la lactosa, un azúcar que, si no se digiere correctamente, puede causar calambres, diarrea y flatulencias.

George Davey Smith, investigador de la Universidad de Bristol y coautor del estudio, comenta que “para digerir la lactosa necesitamos producir la enzima lactasa en nuestro intestino. Esto lo hacen casi todos los bebés, pero la producción de la enzima disminuye rápidamente entre el destete y la adolescencia”.

Sin embargo, alrededor de un tercio de los adultos siguen produciendo lactasa gracias a una mutación en su ADN, lo que les permite digerir la lactosa sin complicación alguna.

La evidencia científica sugiere que esta alteración genética, conocida como persistencia de la lactasa, se hizo común entre las personas hace 4.000 años, gracias a un marcado proceso de selección natural.

Las claves: hambre y enfermedades

Aunque la mutación fue ganando presencia entre los europeos de hace miles de años, todavía hay que conocer más detalles de este cambio para determinar qué fue lo que realmente nos hizo aptos para consumir leche. Esta tarea es difícil porque el uso de este producto ha ido aumentando y disminuyendo en diferentes regiones a lo largo de la historia.

No obstante, los autores se muestran convencidos de que detrás de este cambio se aducen dos razones: el hambre y la circulación de patógenos. “Cuando las cosechas se perdían o se dañaban, los campesinos aumentaban el consumo de productos lácteos. Al no tener lactasa persistente, podían sufrir algunas complicaciones leves de forma más frecuente”, comenta Thomas.

Y añade: “El problema realmente serio viene cuando estas personas estaban severamente desnutridas y padecían enfermedades diarreicas, que pueden privar al organismo del agua y las sales necesarias para la supervivencia”.

La teoría de Thomas de la hambruna se complementa con la de Smith, quién considera que la desnutrición y la diarrea podían agravarse en ambientes que favorecían la aparición de enfermedades zoonóticas, como los asentamientos del Neolítico.

Con poblaciones más densas y urbanizadas, los desplazamientos de estas personas y su contacto frecuente con animales era el caldo de cultivo perfecto para contraer dichas patologías. En consecuencia, la selección natural proveyó una protección genética a nuestros antepasados para que fuesen menos vulnerables a virus, bacterias, parásitos y hongos.

Mapas y genética para conocer el consumo de leche

Las conclusiones del estudio se basan en un mapa del consumo prehistórico de leche, que analiza 6.899 residuos de grasa animal de 554 enclaves arqueológicos durante los últimos 9.000 años. La metodología combina ADN antiguo, radiocarbono y datos arqueológicos con nuevas técnicas de modelado por ordenador.

Los investigadores también examinaron la frecuencia de la variante principal del gen de persistencia de la lactasa entre 1.786 individuos euroasiáticos de la prehistoria.

Juntos, estos hallazgos indican que en Europa el uso de la leche estaba muy extendido, mientras que en Asia los pueblos todavía eran mayoritariamente intolerantes a la lactosa, lo que pone en duda si su consumo es un factor clave para la persistencia de la lactasa, como sostienen algunas hipótesis.
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FUENTE • Agencia SINC.....
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ETIQUETAS • Salud • Genética • Sociedad • Evolución • Alimentación.....
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Agencia SINC

Los genes de los elefantes aportan nuevas pistas sobre por qué estos animales apenas tienen cáncer

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Un estudio internacional con participación del IBB-UAB ha identificado cómo se activan las 20 formas diferentes de la proteína p53 exclusivas de los elefantes para aumentar la sensibilidad y la respuesta contra las condiciones carcinógenas. El trabajo supone un avance en la comprensión sobre cómo p53 contribuye a prevenir el desarrollo del cáncer.
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Elephant. Image from Pixabay
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Científicos de siete instituciones han utilizado una modelización bioinformática pionera para investigar las interacciones moleculares de la proteína p53, conocida por proteger contra el cáncer. El trabajo ha sido coordinado por Konstantinos Karakostis, actualmente investigador Maria Zambrano del grupo de Genómica Funcional y Comparativa del Instituto de Biotecnología y Biomedicina de la Universitat Autònoma de Barcelona (IBB-UAB).

Las células se replican de forma rutinaria, para producir nuevas células que sustituyen a las antiguas, y cada nueva célula contiene nuevas copias del ADN. Estas nuevas células deberían ser copias exactas de las antiguas, pero se producen mutaciones si las proteínas se replican y transcriben el ADN por error. La mayoría de los errores son reparados inmediatamente por la célula, aunque el número de mutaciones y la calidad de las reparaciones se ven afectados tanto por las circunstancias genéticas como por las externas. Los compuestos tóxicos, el estrés, las malas condiciones de vida y el envejecimiento pueden aumentar la tasa de mutación.

El riesgo de los tumores resultantes de la acumulación de estas mutaciones genéticas aumenta con la edad, pero, a diferencia de los humanos, los elefantes parecen resistirse a esta tendencia. A pesar de su gran tamaño y una esperanza de vida comparable a la de los humanos, la mortalidad por cáncer en los elefantes se estima que es inferior al 5% (mientras que en humanos se estima que puede llegar al 25%). Los científicos relacionan la alta resistencia de los elefantes al cáncer con sus 20 copias del gen p53, que denominan el «guardián del genoma», en comparación con el único gen p53 que se encuentra en otros mamíferos.

"Este estudio tan complejo e interesante demuestra que los elefantes son mucho más que un tamaño impresionante y que es importante no sólo la conservación de estos animales tan característicos, sino también estudiarlos con detalle. Al fin y al cabo, su genética y su fisiología están condicionadas por la historia evolutiva, así como por la ecología, la dieta y el comportamiento actuales", señala Fritz Vollrath, de la Universidad de Oxford y miembro del consejo de administración de Save the Elephants.

La proteína P53 desempeña un papel clave en la regulación de los mecanismos de reparación del ADN y suprime el crecimiento celular incontrolado. Esta proteína se activa cuando se daña el ADN y ayuda a orquestar una respuesta que detiene la replicación del ADN y repara las copias no corregidas de la célula. En las células replicadas con ADN no dañado, la actividad de reparación de p53 es innecesaria y es inactivada por otra proteína, la ubiquitina ligasa MDM2 E3.

La interacción regulada entre p53 y MDM2 es esencial para que las células sanas se dividan y repliquen, las dañadas se reparen y se destruyan las células con reparaciones fallidas o daños extensos.

El elefante puede parecer genéticamente sobredotado con 40 alelos, o versiones, de sus veinte genes p53, pero cada uno de estos alelos es estructuralmente ligeramente diferente, lo que da a este animal una gama mucho más amplia de interacciones moleculares contra el cáncer que un humano, con sólo dos alelos de un solo gen.

Utilizando análisis bioquímicos y simulaciones informáticas, los investigadores han descubierto diferencias clave en la interacción regulada entre las diversas isoformas de p53 del elefante y la MDM2.

Las pequeñas variaciones en la secuencia molecular dan lugar a una estructura molecular diferente para cada una de las moléculas de p53. Las pequeñas diferencias estructurales alteran la forma tridimensional de la isoforma y modifican significativamente la función de la interacción entre la p53 y la MDM2.

El equipo de investigación ha descubierto que, como resultado de los cambios en las secuencias de codificación y en la estructura molecular, varias p53 escapan a la interacción con MDM2, que normalmente provocaría su inactivación. Los hallazgos son los primeros que demuestran que las diferentes isoformas de p53 que se encuentran en el elefante no se degradan ni son inactivadas por MDM2, a diferencia de lo que ocurre en humanos.

"Se trata de un avance emocionante para nuestra comprensión de cómo p53 contribuye a prevenir el desarrollo del cáncer. En los humanos, la misma proteína p53 es la responsable de decidir si las células deben dejar de proliferar o entrar en apoptosis, pero ha sido difícil dilucidar cómo toma esta decisión. La existencia de varias isoformas de p53 en los elefantes, con diferentes capacidades para interactuar con MDM2, ofrece un nuevo e interesante enfoque para arrojar nueva luz sobre la actividad supresora de tumores de p53", explica Robin Fåhraeus, del INSERM de París, coautor del estudio.

Entender mejor cómo se activan las moléculas p53 y cuándo esto puede conducir a generar una mayor sensibilidad y respuesta contra las condiciones carcinogénicas es una perspectiva importante para la investigación sobre la activación de p53 y las terapias farmacológicas dirigidas en los seres humanos.

"Conceptualmente, la acumulación de grupos de p53 estructuralmente modificados, que regulan colectiva o sinérgicamente las respuestas a diversas tensiones en la célula, establece un modelo mecanístico alternativo de regulación celular de gran importancia y potencial para las aplicaciones biomédicas", concluye Konstantinos Karakostis, investigador del IBB-UAB y autor principal del estudio.

En el estudio han participado también investigadores de las universidades de Gdansk y Edimburgo, y del Masaryk Memorial Cancer Institute.
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Trabajo de referencia | Monikaben Padariya, Mia-Lyn Jooste, Ted Hupp, Robin Fåhraeus, Borek Vojtesek, Fritz Vollrath, Umesh Kalathiya, Konstantinos Karakostis, The Elephant Evolved p53 Isoforms that Escape MDM2-Mediated Repression and Cancer, Molecular Biology and Evolution, July 2022, msac149. https://doi.org/10.1093/molbev/msac149
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ETIQUETAS • Ecología • Naturaleza • Cáncer • Genética • Evolución • Salud.....
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Animales

Las personas que se parecen sin estar emparentadas comparten similitudes genéticas

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Una colección de fotos de 'falsos gemelos’, junto con un análisis de ADN, ha revelado que un fuerte parecido facial está asociado con variantes genéticas compartidas. El estudio está liderado por Manel Esteller, genetista de la Universidad de Barcelona.
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Imágenes de pares de personas que se parecen sin estar emparentadas. / Proyecto fotográfico de François Brunelle
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¿Tenemos todos un doble en algún lugar? Las redes sociales han hecho que se compartan miles de fotografías que han puesto de manifiesto que el fenómeno de los 'falsos gemelos’ —personas que se parecen sin tener ningún parentesco— es más frecuente de lo que se creía.

Ahora, un estudio publicado en la revista Cell Reports por el grupo de Manel Esteller, director del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, profesor de Investigación ICREA y catedrático de Genética en la Universidad de Barcelona, demuestra por primera vez cuál es la causa de que encontremos individuos casi idénticos en distintos lugares del mundo.

El equipo ha basado su trabajo en una colección de fotos de personas que se parecían, aunque no fueran familia, junto con un análisis de ADN. La investigación reveló que una fuerte similitud facial está asociada con variantes genéticas compartidas.

La existencia de estos dobles ha sido motivo de atención en las artes y en la cultura popular, pero nunca había sido abordada desde el punto de vista científico. “Lo que hemos hecho nosotros es recopilar material biológico de estos individuos extremadamente parecidos —también llamados look-alike en inglés o doppelganger en alemán— para ver si encontrábamos una razón objetiva de su similitud”, dice Esteller.

Para llevarlo a cabo, los autores reclutaron a un grupo de dobles humanos a partir del trabajo fotográfico de François Brunelle, un artista canadiense que lleva fotografiando a personas que se asemejan en todo el mundo desde 1999. Y se centraron en las fotos de cabezas de 32 parejas de individuos parecidos.

Algoritmos de reconocimiento facial y ADN de saliva

Luego, determinaron una medida objetiva del parecido de los pares de personas semejantes, utilizando tres algoritmos diferentes de reconocimiento facial.

Además, los participantes completaron un exhaustivo cuestionario biométrico y de estilo de vida y proporcionaron ADN de saliva para el análisis multiómico. “Este conjunto único de muestras nos ha permitido estudiar cómo la genómica, la epigenómica y la microbiómica pueden contribuir al parecido humano”, explica Esteller.

Según detalla el investigador a SINC, “primero las personas con parecidos razonables fueron sujetas a programas de reconocimiento facial que permitieron descubrir parejas de individuos que eran casi indistinguibles entre sí, y luego analizamos su secuencia de ADN, su perfil epigenético y su composición de microbios —microbioma—. Descubrimos que los dobles humanos comparten variaciones similares de su ADN, particularmente en relación a genes involucrados en la formación de la boca, la nariz, los ojos, la barbilla y la frente”.

“El principal hallazgo es que estas parejas de dobles sin parentesco comparten variantes genéticas —cambios en su ADN—, por eso son tan parecidos, mientras que sus diferencias son debidas a la distinta composición de su epigenoma —la modificación química del material genético denominada metilación que regula la expresión de los genes— y al diferente contenido de bacterias y virus en sus cuerpos”, destaca el científico.

“Debido a que la población humana ha llegado ya a unos 7.900 millones de personas, es cada vez más probable que se produzcan estas repeticiones”, agrega Esteller.

Además, comenta que “resultó curioso comprobar que la semejanza de estas parejas de dobles no solo se ceñía a las características faciales, sino que afectaba a otras propiedades físicas —altura y peso— y también se extendía a ciertos rasgos del carácter y comportamiento, como el tabaquismo y la educación”.

Posibles aplicaciones en medicina forense y criminalista

Algunas limitaciones del estudio son el pequeño tamaño de la muestra, el uso de imágenes 2D en blanco y negro y el predominio de participantes europeos. A pesar de estas salvedades, los resultados pueden proporcionar una base molecular para futuras aplicaciones en diversos campos como la biomedicina, la evolución y la medicina forense.

“Nuestro trabajo abre muchas líneas de investigación, pero destacaría dos: primero, proporciona las bases para que a partir del análisis de la imagen y forma de la cara se puedan diagnosticar enfermedades genéticas; y segundo, permite a partir de una muestra de ADN desconocida reconstruir la cara de la persona a la que pertenece ese material genético, uno de los grandes deseos de la medicina forense y criminalística”, concluye Esteller.
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Trabajo de referencia | Joshi RS, Rigau, Manel Esteller et al. “Look-alike humans identified by facial recognition algorithms show genetic similarities”. Cell Reports (agosto, 2022)
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FUENTE • Agencia SINC.....
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ETIQUETAS • Genética • Investigación • Sociedad • ADN • Evolución.....
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ADN

Identificados por primera vez los genes asociados a los ruidos en los oídos

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Un equipo internacional de científicos, liderado por la Universidad de Granada y el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA), descubre que el ruido en los oídos o acúfenos se debe a un exceso de mutaciones raras en los genes ANK2 y TSC2. Se trata de una molestia que puede llegar a ser muy invalidante. y se asocia con sordera, intolerancia a los ruidos, dolor de cabeza e hipertensión.
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Photo by Hayes Potter on Unsplash
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Un equipo internacional de científicos, liderado por la Universidad de Granada (UGR) y el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA), ha descubierto los primeros genes asociados al ruido en los oídos o acúfenos, un síntoma que presenta hasta el 15% de la población.

Se trata de una molestia generalmente en forma de zumbidos, pitidos o ruidos graves o agudos que pueden escucharse de forma temporal o crónica, y se acentúan cuando hay silencio absoluto en el ambiente. Puede llegar a ser muy invalidante para el 1% de la población, y se asocia con sordera, intolerancia a los ruidos, dolor de cabeza e hipertensión.

El acúfeno severo tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar y de concordancia entre gemelos. En este trabajo, que publica la revista Ebiomedicine, los investigadores han identificado un exceso de mutaciones raras en los genes ANK2 y TSC2 en pacientes con enfermedad de Menière y acúfeno severo. La enfermedad de Menière es un trastorno del oído interno que presenta perdida de audición, episodios de vértigo y acúfenos.

Estos resultados se han validado en un segundo grupo de pacientes suecos con acúfenos y no se encontraron en una tercera cohorte de pacientes con epilepsia.

“Nuestros hallazgos indican que las proteínas que producen estos genes estarían implicadas en la reorganización de las conexiones entre las neuronas que causan los ruidos.El gen ANK2 se ha relacionado con el autismo, un trastorno del desarrollo que también cursa con aumento de la sensibilidad al ruido”, explica el autor principal de este trabajo, José Antonio López Escámez, del departamento de Cirugía y sus especialidades de la UGR.

Este trabajo forma parte de la tesis doctoral de Sana Amanat, estudiante predoctoral del Programa de Biomedicina de la Universidad de Granada y la European School for Interdisciplinary Research on Tinnitus, y ha sido realizado en colaboración con diversos centros de España, Suecia, Reino Unido y Luxemburgo.

El interés en estudiar los acúfenos severos en distintas enfermedades puede conducir a la identificación de los mecanismos moleculares, el diagnóstico precoz y la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento.
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Trabajo de referencia | Burden of rare variants in synaptic genes in patients with severe tinnitus: An exome based extreme phenotype study. Sana Amanat, Alvaro Gallego-Martinez, Joseph Sollini, Patricia Perez-Carpena, Juan M. Espinosa-Sanchez, Ismael Aran , Andres Soto-Varela, Angel Batueca Caletrio , Barbara Canlon, Patrick May, Christopher R. Cederroth, Jose A. Lopez-Escamez. Ebiomedicine, Volume 66, 2021,103309, ISSN 2352-3964. https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2021.103309
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ETIQUETAS • Salud, Sociedad, Investigación
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Genética

5.300 microorganismos distintos en el útero de las mujeres sanas

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Descrita la microbiota funcional (incluye virus, bacterias y hongos) que habita en el útero de mujeres sanas mediante el análisis de secuencias de ARN.
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El útero tiene su propia microbiota, funcional y activa / UGR
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Un estudio realizado por científicos de la Universidad de Granada (UGR), el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el Hospital Virgen de las Nieves de Granada ha identificado más de 5.300 microorganismos distintos (virus, bacterias y hongos, entre otros) dentro del útero de las mujeres sanas.

Su trabajo, que publica Human Reproduction, una de las revistas más prestigiosas a nivel mundial en el campo de la reproducción humana, ha descrito y analizado la microbiota potencialmente funcional que habita en el útero de mujeres sanas mediante el análisis de secuencias de ARN.

Como explica Alberto Sola-Leyva, investigador predoctoral de la Universidad de Granada y primer autor del artículo, “pocos tejidos de nuestro cuerpo, si es que hay alguno, son totalmente estériles. La mayoría tienen una microbiota propia, es decir, una comunidad de microorganismos (bacterias, virus, hongos, entre otros) que habitan un sitio definido”.

La mayor parte de las comunidades bacterianas presentes en el ser humanos coexisten sin causar daño, sino más bien beneficio. Sin embargo, un desequilibrio en esta relación puede desembocar en una enfermedad. En el contexto de la reproducción/fertilidad humana, se conoce bastante que la vagina posee una microbiota altamente activa. Pero es que, hasta hace muy poco, se asumía que el útero humano era un medio completamente estéril.

Recientemente, el grupo de la Universidad de Granada, en colaboración con bioinformáticos del Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra" (CSIC) y médicos de la Unidad de Reproducción del Hospital Virgen de las Nieves, ha publicado este trabajo interdisciplinar, en el que describen la composición de los microorganismos activos que habitan en el útero de mujeres sanas, y sugieren las rutas metabólicas donde podrían participar.

Además, los investigadores han determinado que la composición de estos microorganismos fluctúa a lo largo del ciclo menstrual. Este novedoso estudio ha sido liderado por Signe Altmäe, y cuenta con la colaboración de Eduardo Andrés-León.

Hasta ahora se sabía que el útero contiene secuencias de ADN bacteriano, pero se desconoce si estos trozos de material genético microbiano son restos de degradación o hay microbios funcionalmente activos.

La microbiota del endometrio en “acción”

“Gracias a este nuevo enfoque metodológico, hemos podido analizar la microbiota viva del endometrio de mujeres sanas, que en este caso está compuesta de más de 5300 microorganismos y difiere de la composición microbiana de la vagina”, señala Altmäe.

Entre las actividades que desempeñan los microorganismos dentro del útero, los resultados del estudio demuestran que, durante la fase menstrual en la que se implanta el embrión, están involucrados en la biosíntesis de prostanoides (derivados de ácidos grasos esenciales) y el metabolismo del L-triptófano, ambos cruciales para que se establezca el embarazo.

“El avance en el conocimiento del microbioma uterino puede suponer la identificación de biomarcadores microbianos mínimamente invasivos y una mejora en los tratamientos ginecológicos con implicaciones clínicas y terapéuticas a nivel uterino hoy desconocidas”, concluyen los autores.
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ETIQUETAS • Genética, Salud, Investigación
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Bacterias

El funcionamiento ecológico de las comunidades de mamíferos se mantiene estable durante millones de años, aunque cambien sus especies

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Un estudio con participación del CSIC parte del registro fósil de mamíferos de la península ibérica durante los últimos 21 millones de años. Aunque varíen sus especies, solo dos cambios drásticos ambientales empujaron a una nueva reorganización de los ecosistemas.
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Reconstrucción paleoambiental de la comunidad extinta recuperada en el yacimiento paleontológico de Els Casots (Cataluña), datado en torno a hace 16 millones de años.
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A pesar del permanente recambio de sus especies, las comunidades de mamíferos experimentan largos períodos de estabilidad funcional resistiendo, incluso, varias crisis ambientales. Esta es la conclusión principal publicada en Science por un grupo de investigación interdisciplinar, donde participan instituciones de España y Alemania, que ha estudiado la evolución de las comunidades de mamíferos ibéricos durante los últimos 21 millones de años.

“Esto significa que, sorprendentemente, la estructura funcional de las comunidades de mamíferos ibéricos ha permanecido estable a pesar de enfrentarse a dramáticos cambios en el ambiente como fueron la desecación del Mar Mediterráneo hace aproximadamente 6 millones de años, o las fluctuaciones climáticas asociadas a las glaciaciones de la Edad de Hielo, que comenzaron hace alrededor de 2.5 millones de años”, explica Manuel Hernández Fernández, coautor e investigador de la Universidad Complutense de Madrid (UCM). “En los últimos 21 millones de años, tan sólo dos cambios ambientales, ambos asociados con cambios en la distribución de las precipitaciones a escala global –hace 14 y 9 millones de años–, afectaron significativamente a esta estructura ecológica”, añade Iris Menéndez investigadora de la UCM.

Partiendo de un enfoque a gran escala temporal, el equipo comparó si las comunidades definidas por las especies que contienen y las comunidades definidas en función de los roles ecológicos de sus especies tenían mayor o menor persistencia en el tiempo.

Tanto la proporción de estos roles ecológicos como las especies que los desempeñaban han cambiado en diferentes momentos del pasado. Partiendo de ello, se ha intentado dar respuesta a cómo se comportaron las diferentes comunidades cuando, por ejemplo, se produjeron cambios ambientales. “Entender el comportamiento de los ecosistemas del pasado ante el cambio ambiental nos ayudará a anticiparnos a cambios futuros y, con ello, desarrollar mejores políticas de conservación”, explica Fernando Blanco, investigador del Museo de Historia Natural de Berlín (Alemania) y autor principal del estudio.

La investigación revela que las estructuras ecológicas fueron más resistentes que la composición de especies durante épocas de cambio ambiental y que solo los cambios drásticos fueron capaces de empujar al ecosistema a una nueva reorganización ecológica. Sus resultados muestran que la actual estructura ecológica de las comunidades de mamíferos de la península ibérica comparte en gran medida elementos estructurales con los ecosistemas de hace 8 millones de años.

Además de la UCM, en el trabajo participan, como instituciones españolas, la Universidad de Alcalá (UAH), la Universidad Rey Juan Carlos (URJC), el Instituto de Geociencias (IGEO-CSIC) y el Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC).

Dos criterios para el estudio: por especies y por estructura ecológica

El estudio parte del excepcional registro fósil de la península Ibérica durante los últimos 21 millones de años. “Tenemos que valorar el increíble patrimonio paleontológico de mamíferos de la península ibérica, que es uno de los más completos del mundo para este intervalo temporal. Solo gracias a ello podemos realizar este tipo de estudios que nos permiten conocer de manera detallada cómo evolucionaron los ecosistemas durante millones de años” apunta Soledad Domingo, coautora del trabajo e investigadora de la UCM.

“Para llevar a cabo la investigación utilizamos el análisis de redes, un método que nos ha permitido agrupar comunidades extintas en función de su similitud en la composición de especies, por una parte, y comunidades con estructura ecológica equivalente, por otra. Para estudiar esta estructura ecológica reunimos información sobre el tamaño, la dieta y el tipo de locomoción de las especies, y las agrupamos de acuerdo a estas características en entidades funcionales, grupos de especies con roles ecológicos similares”, explica David M. Martín-Perea, investigador del MNCN-CSIC.

“Esta información funcional condensa múltiples aspectos del rol o el nicho ecológico de las especies. Los biólogos de la conservación creen que la preservación de una amplia variedad de roles en los ecosistemas debería ayudar a estabilizarlos ante perturbaciones. A esto se le denomina el efecto de seguro, que garantiza la persistencia del funcionamiento del ecosistema en el tiempo, y sus beneficios para la humanidad” comenta Joaquín Calatayud, coautor e investigador de la URJC.

Esta aproximación permitió al equipo estudiar la velocidad de los cambios en la composición de especies en estas comunidades, y compararlos con los cambios en su estructura ecológica durante millones de años. “Solo mirando al pasado, podemos responder cuestiones fundamentales respecto a la persistencia del funcionamiento de los ecosistemas durante tiempos evolutivos y, con ello, guiar las acciones de conservación en el futuro”, añade Johannes Müller, coautor y profesor en el Museo de Historia Natural de Berlín y la Universidad Humboldt (Alemania).

La conservación es un desafío a largo plazo

Este estudio aporta mucha información para el actual debate sobre si debemos dedicar los esfuerzos de conservación a preservar especies en peligro de extinción, o si debemos conservar aquellas que aseguran el funcionamiento de los ecosistemas –procesos inherentes a éstos, incluidos aquellos que reportan beneficios para el ser humano conocidos como servicios ecosistémicos, tales como la polinización o la purificación del aire.

Además, estos hallazgos cuestionan la idea de que la conservación debe centrarse de manera preferencial en la preservación de especies en peligro de extinción o icónicas, ya que, desde una perspectiva evolutiva, las asociaciones de especies son transitorias en comparación con sus roles ecológicos. Por tanto, lo importante es preservar las especies que aseguran que estos roles no se pierdan.

El rol ecológico de una especie en un ecosistema concreto, por ejemplo, un gran herbívoro pastador como puede ser un mamut, puede ser desempeñado por otras, como un gran búfalo o un rinoceronte. Esto es, aunque esta especie se extinga, su rol ecológico perdurará. “Las acciones llevadas a cabo para preservar el funcionamiento de los ecosistemas tenderán a durar más que las acciones orientadas a conservar especies individuales” nos cuenta Juan L. Cantalapiedra, coordinador del estudio e investigador de la Universidad de Alcalá.

Ahora bien, preservar estas asociaciones ecológicas de larga duración no asegura que sus especies tengan mayores probabilidades de supervivencia en el futuro. “Hemos comprobado que las especies en asociaciones muy ricas ecológicamente tienen el mismo riesgo de extinción que las especies en asociaciones más pobres. Preservar comunidades ricas ecológicamente no previene necesariamente la pérdida de especies a largo plazo” apunta Blanco. “Sabemos que la conservación está guiada por razones políticas además de por argumentos científicos, pero creemos que es fundamental tener en cuenta el impacto de nuestras decisiones en un futuro lejano si queremos hacer frente al deterioro de los ecosistemas a largo plazo”, concluye el investigador.
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Trabajo de referencia | F. Blanco, J. Calatayud, D.M. Martín-Perea, M.S. Domingo, I. Menéndez, J. Müller, M. Hernández Fernández, J.L. Cantalapiedra. Punctuated ecological equilibrium in mammal communities over evolutionary timescales. Science, 10.1126/science.abd5110 (2021).
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ETIQUETAS • Evolución, Genética, Ecología
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Ecología
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