Se presenta el primer modelo de predicción de riesgo basado en datos de la población española.
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Investigadores del grupo de investigación en Cáncer Colorrectal del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderado por el Dr. Víctor Moreno, y vinculado al Instituto Catalán de Oncología (ICO), la Universidad de Barcelona (UB) y el CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBEResp), han desarrollado el primer modelo de predicción del riesgo de cáncer de colon y recto basado en datos a nivel español que combina información genética con estilos de vida. Su trabajo, publicado por la revista Scientific Reports, destaca la importancia de mejorar el estilo de vida para disminuir el riesgo de cáncer de colon y propone utilizar información genética, combinada con el estilo de vida, para subdividir la población en diferentes grupos según el riesgo de cáncer de colon y así afinar el método de detección precoz (cribado) actual.
"Un modelo de riesgo es un instrumento matemático que nos permite hacer una predicción de quién tiene más posibilidades de padecer una determinada enfermedad, en este caso cáncer de colon", explica el Dr. Moreno, jefe del Programa de Prevención y Control del Cáncer del ICO. Para desarrollarlo, los investigadores han utilizado los datos provenientes del estudio multicéntrico español "MCC-Spain", realizado de forma colectiva por investigadores pertenecientes al CIBEResp, que contó con 10.106 participantes. A todos ellos se les realizó una entrevista para analizar los factores de riesgo conocidos (dieta, ejercicio físico, índice de masa corporal, alcohol y antecedentes familiares de cáncer, entre otros) y, en un subgrupo de 1.336 casos de cáncer colorrectal y 2.744 controles, se les hizo un análisis de sangre para detectar la predisposición genética de desarrollar un cáncer de colon y recto.
Con toda esta información, el equipo de investigación ha concluido que el estilo de vida determina más el riesgo de cáncer que la genética. Han calculado que si se cambia un estilo de vida de riesgo (por ejemplo, si se obtiene un peso saludable), esto puede compensar el tener 4 puntos (alelos de riesgo) de predisposición genética. "Esto es importante teniendo en cuenta que el estilo de vida, a diferencia de los rasgos genéticos, es algo modificable, mientras que la susceptibilidad genética la heredamos de nuestros padres", comenta la Dra. Gemma Ibáñez, digestóloga y primera autora del estudio; "de hecho, los ítems que hemos identificado como marcadores de riesgo correlacionan con las recomendaciones establecidas por el Código Europeo contra el cáncer, publicado hace un año, para reducir el riesgo de padecer cáncer".
"Hoy en día, el cribado en cáncer de colon en pacientes que no tienen antecedentes familiares se basa únicamente en la edad. Si incluyéramos información referente a los estilos de vida y la genética, podríamos clasificar la población en grupos de mayor o menor riesgo, lo que nos permitiría hacer un seguimiento más personalizado ", comenta el Dr. Moreno, que también es catedrático de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB.
Actualmente, el equipo de investigación que ha participado en el estudio está conduciendo un nuevo estudio llamado COLSCREEN: "Personalización del riesgo de cáncer colorrectal" para, entre otras cosas, determinar cuál es la percepción social sobre el cribado genético. "No hay estudios que determinen qué piensan los pacientes sobre las pruebas genéticas y si querrán ser informados de sus probabilidades de tener ciertas enfermedades, y creemos que es muy relevante", comenta la Dra. Ibáñez. Paralelamente, con este mismo nuevo estudio los investigadores quieren ver la utilidad del sistema de puntuación de riesgo de padecer cáncer de colon aplicándolo de forma prospectiva en la población del Baix Llobregat..
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Referencia | G. Ibáñez-Sanz, A. Díez-Villanueva, M. H. Alonso, F. Rodríguez-Moranta, B. Pérez-Gómez, M. Bustamante, V. Martin, J. Llorca, P. Amiano, E. Ardanaz, A. Tardón, J. J. Jiménez-Moleón, R. Peiró, J. Alguacil, C. Navarro, E. Guinó, G. Binefa, P. F. Navarro, A. Espinosa, V. Dávila-Batista, A. J. Molina, C. Palazuelos, G. Castaño-Vinyals, N. Aragonés, M. Kogevinas, M. Pollán y V. Moreno. «Risk model for colorectal cancer in Spanish population using environmental and genetic factors: results from the MCC-Spain study». Scientific Reports, febrero de 2017.
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¿Qué provocó la desaparición del Homo neanderthalensis, una especie que, aparentemente, tenía tantas capacidades como Homo sapiens? Hay varias teorías que tratan de explicarlo: el clima, la competencia con Homo sapiens, la baja diversidad genética… Un estudio analiza la primera vértebra cervical de varios neandertales y confirma que la diversidad genética de la población era baja, lo que dificultó su capacidad de adaptación a posibles cambios del entorno y, por tanto, su supervivencia.
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En el estudio ha participado el profesor Juan Alberto Sanchis Gimeno, del Departamento de Anatomía y Embriología Humana de la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València; el Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC), y el Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana (CENIEH). Se han analizado tres vértebras del yacimiento de Krapina (Croacia) y revisado el material de otros yacimientos.
Los neandertales habitaron el continente europeo hasta hace apenas 30.000 años y su desaparición continúa siendo un misterio. Para conocer su diversidad genética se ha trabajado descifrando su genoma, pero también analizando diferentes caracteres anatómicos del registro fósil de la especie. “En este estudio nos hemos centrado en las variantes anatómicas de la primera vértebra cervical, conocida como atlas. Las variantes anatómicas de esta vértebra tienen una alta relación con la diversidad genética: cuanto mayor es la prevalencia de este tipo de variantes anatómicas, menor es la diversidad genética poblacional”, explica el investigador del MNCN, Carlos A. Palancar.
En Homo sapiens las variantes anatómicas del atlas han sido ampliamente estudiadas en los últimos años. En el caso de los humanos modernos, el atlas muestra alguna de las distintas variantes anatómicas en casi el 30% de los casos. “Sin embargo, probablemente debido a la mala preservación que tiene esta vértebra cervical y el poco material recuperado en el registro fósil, los atlas de neandertales apenas se han observado bajo esta lupa”, aclara el investigador de la Universidad de Valencia Juan Alberto Sanchis Gimeno.
Recientemente, investigadores del Grupo de Paleonantropología del MNCN determinaron la presencia de diferentes variantes anatómicas en los atlas de los neandertales del yacimiento de El Sidrón (Asturias). Con el objetivo de confirmar la alta prevalencia de las variantes anatómicas de esta especie analizaron exhaustivamente los atlas fósiles de los neandertales del yacimiento de Krapina (Croacia). “Krapina es un yacimiento de alrededor de 130.000 años de antigüedad, frente a los cerca de 50.000 que tiene El Sidrón. Es el yacimiento del que se ha recuperado un mayor número de restos neandertales, lo que lo convierte en una muestra de especial interés en el análisis de la diversidad genética de esta especie ya que potencialmente todos los individuos pertenecían a una misma población”, apunta Daniel García-Martínez, investigador del CENIEH.
El estudio de la anatomía de los tres atlas recuperados en este yacimiento ha revelado la presencia de variantes anatómicas en dos de ellos (66%). Una de ellas, conocida como Unclosed Transverse Foramen, UTF, tiene una prevalencia de tan sólo un 10% en humanos modernos. “Comprobar la presencia de estas variantes anatómicas en Krapina, junto con la revisión de otros atlas presentados a la comunidad científica que hasta ahora no se han analizado bajo esta perspectiva y que arroja datos similares (más del 50%), sugieren que la cantidad de variantes en los neandertales es significativamente mayor que la de humanos actuales”, afirma Palancar.
“Estos datos apoyan la teoría de que su diversidad genética era muy baja y confirma que esta pudo ser una de las causas de su desaparición”, concluye el investigador del MNCN Markus Bastir.
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Un estudio de Nature pone en duda si el consumo de leche fue un factor clave en la persistencia de la lactasa, una mutación genética que evita que los adultos sufran complicaciones al beber este producto. Este cambio evolutivo, que se detectó por primera vez hace 5.000 años, se ha hecho cada vez más frecuente gracias a un acusado proceso de selección natural del que todavía se debaten las causas.
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Nuestros antepasados europeos habrían empezado a consumir leche de animales domésticos miles de años antes de que desarrollara el gen para poder digerirla, según apunta un estudio publicado en la revista Nature. La investigación analiza los patrones prehistóricos de su uso en los últimos 9.000 años y ofrece nueva información sobre su consumo y cómo ha evolucionado la tolerancia a la lactosa.
Hasta ahora, se pensaba que dicha resistencia surgió porque permitía a las personas consumir más leche y productos derivados sin tener efectos adversos, pero el nuevo trabajo afirma que la hambruna y la exposición a enfermedades infecciosas justifican mejor este cambio evolutivo.
“Probablemente, las complicaciones que pueden sufrir las personas al beber grandes cantidades de leche no diferirían demasiado entre nuestros antepasados o nosotros, ya que nuestra genética no es tan distinta. Sin embargo, la dieta y la microbiota intestinal sí que podrían suponer una diferencia, ya que influyen en la gravedad de los síntomas de la intolerancia a la lactosa”, explica a SINC Mark Thomas, profesor de genética evolutiva y coautor del estudio.
Una mutación inusual que ahora es común
Actualmente, dos tercios de los adultos del mundo pueden tener problemas leves si beben demasiada leche, pero estas complicaciones eran mucho más frecuentes en nuestros antepasados, según los autores. La causante de dichos problemas es la lactosa, un azúcar que, si no se digiere correctamente, puede causar calambres, diarrea y flatulencias.
George Davey Smith, investigador de la Universidad de Bristol y coautor del estudio, comenta que “para digerir la lactosa necesitamos producir la enzima lactasa en nuestro intestino. Esto lo hacen casi todos los bebés, pero la producción de la enzima disminuye rápidamente entre el destete y la adolescencia”.
Sin embargo, alrededor de un tercio de los adultos siguen produciendo lactasa gracias a una mutación en su ADN, lo que les permite digerir la lactosa sin complicación alguna.
La evidencia científica sugiere que esta alteración genética, conocida como persistencia de la lactasa, se hizo común entre las personas hace 4.000 años, gracias a un marcado proceso de selección natural.
Las claves: hambre y enfermedades
Aunque la mutación fue ganando presencia entre los europeos de hace miles de años, todavía hay que conocer más detalles de este cambio para determinar qué fue lo que realmente nos hizo aptos para consumir leche. Esta tarea es difícil porque el uso de este producto ha ido aumentando y disminuyendo en diferentes regiones a lo largo de la historia.
No obstante, los autores se muestran convencidos de que detrás de este cambio se aducen dos razones: el hambre y la circulación de patógenos. “Cuando las cosechas se perdían o se dañaban, los campesinos aumentaban el consumo de productos lácteos. Al no tener lactasa persistente, podían sufrir algunas complicaciones leves de forma más frecuente”, comenta Thomas.
Y añade: “El problema realmente serio viene cuando estas personas estaban severamente desnutridas y padecían enfermedades diarreicas, que pueden privar al organismo del agua y las sales necesarias para la supervivencia”.
La teoría de Thomas de la hambruna se complementa con la de Smith, quién considera que la desnutrición y la diarrea podían agravarse en ambientes que favorecían la aparición de enfermedades zoonóticas, como los asentamientos del Neolítico.
Con poblaciones más densas y urbanizadas, los desplazamientos de estas personas y su contacto frecuente con animales era el caldo de cultivo perfecto para contraer dichas patologías. En consecuencia, la selección natural proveyó una protección genética a nuestros antepasados para que fuesen menos vulnerables a virus, bacterias, parásitos y hongos.
Mapas y genética para conocer el consumo de leche
Las conclusiones del estudio se basan en un mapa del consumo prehistórico de leche, que analiza 6.899 residuos de grasa animal de 554 enclaves arqueológicos durante los últimos 9.000 años. La metodología combina ADN antiguo, radiocarbono y datos arqueológicos con nuevas técnicas de modelado por ordenador.
Los investigadores también examinaron la frecuencia de la variante principal del gen de persistencia de la lactasa entre 1.786 individuos euroasiáticos de la prehistoria.
Juntos, estos hallazgos indican que en Europa el uso de la leche estaba muy extendido, mientras que en Asia los pueblos todavía eran mayoritariamente intolerantes a la lactosa, lo que pone en duda si su consumo es un factor clave para la persistencia de la lactasa, como sostienen algunas hipótesis.
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Las hormonas femeninas favorecen la producción de la melanina, el pigmento que protege la piel del sol. Las personas con piel u ojos claros y cabellos rubios o pelirrojos, cuentan con una probabilidad entre 20 y 30 veces más alta de tener un cáncer de piel en su vida que las morenas.
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Un trabajo liderado por investigadores de la Unidad Predepartamental de Medicina de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universitat Jaume I de Castelló ha descubierto una de las causas genéticas que explicaría la mayor incidencia de melanoma descrita en los hombres. Los resultados del estudio se han publicado en la revista Biology of Sex Differences.
El grupo de investigación Genética del Cáncer de Piel y de la Pigmentación Humana (Melanogén), coordinado por el profesor Conrado Martínez-Cadenas, ha estudiado las diferencias entre hombres y mujeres en cuanto a la pigmentación -color de ojos, cabello y piel- como también de respuesta al sol, es decir, la historia de quemaduras solares y la existencia de pecas irregulares y manchas causadas por la exposición solar. Este estudio se ha llevado a cabo con la colaboración del grupo de investigación de la doctora Gloria Ribas, del Instituto de Investigación Biomédica Incliva. En el trabajo participaron 1.057 personas, el 52% de las cuales eran pacientes de melanoma procedentes de hospitales de Castelló, Valencia, Madrid y Bilbao. "Se analizaron 384 variantes genéticas y seis características físicas de los individuos. Los resultados muestran que, con la misma variabilidad genética, los hombres tienden a presentar una piel más clara y una peor respuesta a los efectos de los rayos ultravioleta", afirma Martínez-Cadenas.
Los estrógenos favorecen la protección solar
El cáncer de piel está determinado tanto por factores ambientales, como por ejemplo la exposición solar, como por otros genéticos. De hecho, las personas con piel u ojos claros y cabellos rubios o pelirrojos, cuentan con una probabilidad entre 20 y 30 veces más alta de tener un cáncer de piel en su vida que las morenas, que se broncean con facilidad.
Por otro lado, varios estudios han comprobado que las hormonas femeninas favorecen la producción de la melanina, el pigmento que protege la piel del sol. De hecho, "los estrógenos podrían ser la causa de que las mujeres tengan una tonalidad más oscura de piel, aunque el genotipo de un hombre y de una mujer sea el mismo, de forma que el riesgo de sufrir cáncer de piel de las mujeres resulta menor. Tanto es así que éste prevalece más en los hombres", argumenta Bárbara Hernando, investigadora del grupo Melanogén de la Universitat Jaume I y coautora del trabajo.
Este estudio sobre melanoma en el estado español surgió a raíz de una investigación precedente, cuyos resultados "mostraron que los hombres tienden a tener los ojos más claros que las mujeres con la misma variedad genética", añade Martínez-Cadenas.
Utilidades forenses
La investigación de la genética de la pigmentación humana es importante para comprender la biología y la evolución humana, así como la biología del cáncer de piel. La identificación de variantes asociadas con características fenotípicas que predisponen a cáncer de piel ofrece la oportunidad de estudiar su asociación con riesgo de cáncer cutáneo. Pero, además, los estudios llevados a cabo por el grupo Melanogén de la UJI en otros campos, revela que la introducción del factor ‘sexo’ en el modelo de predicción del color de ojos, desarrollado para finalidades forenses, "mejoraría de forma significativa la tasa de éxito en la identificación de un individuo a partir, por ejemplo, de una muestra biológica encontrada en una escena del crimen", explica Martínez-Cadenas.
Prevención
Debido al elevado número de factores que rodean el melanoma, los tratamientos para combatirlo no han avanzado mucho en los últimos años. Por eso, la prevención es «el arma más efectiva contra el melanoma, la mejor manera de prevenirlo es reducir la exposición solar en horas de máxima incidencia de rayos ultravioletas y utilizar protección solar -y como mínimo de 30- cuando se realizan actividades al aire libre», comenta Bárbara Hernando. La autoexploración y las visitas periódicas al especialista, sobre todo si se detectan pecas irregulares, de un color no homogéneo o de un diámetro superior a los seis milímetros "son fundamentales para prevenir esta enfermedad", concluye la investigadora de la UJI.
El grupo de investigación Melanogén de la Universitat Jaume I, liderado por Conrado Martínez-Cadenas, desarrolla tres líneas fundamentales. La primera de ellas, las bases genéticas de la susceptibilidad humana a melanoma y otros cánceres de piel; la segunda está centrada en los mecanismos moleculares y las vías de señalización intracelulares involucradas en la génesis y progresión de los cánceres cutáneos, tanto melanoma como no-melanoma (carcinomas basocelular y espinocelular). Y, en último término, sus estudios abordan factores genéticos, hormonales y ambientales involucrados en el desarrollo de lesiones pigmentarias benignas: efélides, nevus, lentigos solares, melasmas, etc..
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Referencia bibliográfica | Hernando, B.; Ibarrola-Villava, M.; Fernández, L. P.; Peña-Chilet, M.; Llorca-Cardeñosa, M.; Oltra, S.; Alonso, S.; Boyano, M. D.; Martínez-Cadenas, C.; Ribas, G. (2016). «Sex-specific genetic effects associated with pigmentation, sensitivity to sunlight, and melanoma in a population of Spanish origin». Biology of Sex Difference 7: 1–9.
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Un estudio realizado por un equipo científico del área de Biodiversidad y Conservación de la URJC ha comprobado cómo algunas especies de plantas son capaces de adecuarse a las limitaciones de agua. Los resultados obtenidos podrían ser útiles para desarrollar programas de mejora de las variedades cultivadas ante el aumento de la aridez asociado al cambio climático.
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Las poblaciones de una misma especie suelen presentar diferentes valores en sus características según el ambiente en el que viven. Estas diferencias pueden deberse a su genética, a su plasticidad fenotípica, es decir, a cómo se expresan los genes de forma diferente según el ambiente, o una combinación de ambas. Analizar esta variación y sus causas es particularmente interesante para los parientes silvestres de cultivos, que son aquellas plantas emparentadas con especies que tienen una importancia socio-económica directa para el ser humano. En este sentido, investigadores del área de Biodiversidad y Conservación de la Universidad Rey Juan Carlos (URJC), pertenecientes a los grupos AdAptA y Gypsevol, a cargo de José María Iriondo y Silvia Matesanz respectivamente, han estudiado poblaciones silvestres de altramuz azul (Lupinus angustifolius L.), cuya variedad cultivada se originó a partir de unas pocas poblaciones naturales y tiene por tanto baja diversidad genética. “En nuestro estudio hemos examinado la respuesta de esta especie a la sequía para conocer si hay características diferentes entre individuos que crecen sin limitación de agua e individuos que crecen en condiciones de sequía”, explica Silvia Matesanz, autora principal del estudio. Además, en este trabajo, publicado recientemente en un número especial de la revista científica AoB PLANTS, han analizado si existe variación genética en esta especie según la región de la que proceda un individuo.
Los resultados obtenidos muestran que las plantas en condiciones de sequía mostraron valores de rasgos típicos de la limitación de agua: crecieron menos, tuvieron una actividad fotosintética menor, produjeron hojas más pequeñas y gruesas, se reprodujeron antes y formaron semillas de mayor tamaño. Además, los investigadores han observado que los valores de los rasgos de las plantas estresadas fueron similares a los de las plantas de las poblaciones del sur. “Esto significa que la plasticidad presente en nuestra especie tiene un valor adaptativo, es decir, contribuye a asegurar la supervivencia y reproducción de las plantas tanto si están expuestas a un ambiente húmedo como a uno seco”, subraya la investigadora del grupo Gypsevol de la URJC.
Programas de mejora de las variedades cultivadas
Para llevar a cabo este estudio, los investigadores han recolectado semillas de dos poblaciones situadas en el norte de Salamanca, donde el clima es más frío y húmedo, y dos poblaciones del sur de Badajoz, donde el clima es más cálido y seco. Las cuatro poblaciones fueron sembradas en las instalaciones de la URJC en el Campus de Móstoles. “Este tipo de experimento, en el que plantas de distintas poblaciones se cultivan bajo unas mismas condiciones ambientales, se conoce como jardín común y es muy útil para detectar diferencias genéticas y fenotípicas”, expone Silvia Matesanz. Durante el tiempo que duró el experimento, la mitad de las plantas recibieron riego suficiente para mantener el suelo siempre húmedo, mientras que para la otra mitad se simularon condiciones de sequía que podrían sufrir en una localidad cálida como Badajoz. Finalmente, se hicieron distintas mediciones sobre las variables de crecimiento, actividad fotosintética, forma de las hojas, floración y producción de frutos.
“Nuestros resultados demuestran que en L. angustifolius, tanto la variación genética como la plasticidad fenotípica, son mecanismos complementarios que ayudan a los individuos a enfrentarse a situaciones de sequía”, apunta la investigadora de la URJC. Esta conclusión principal abre la posibilidad de desarrollar programas de mejora de las variedades cultivadas a partir de las poblaciones del sur, ya que aumentarían su diversidad genética y su capacidad para producir buenas cosechas tanto en años húmedos como secos, lo que es especialmente importante ante el aumento de la aridez asociado al cambio climático.
(Texto: Irene Vega | URJC).
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El estudio, publicado en la revista Human Molecular Genetics y liderado por el Instituto de Biología Evolutiva, sugiere un gradiente de importancia biológica en el genoma según la vinculación de los genes a enfermedades.
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¿Qué hace que un gen sea causante de una enfermedad? ¿Tienen algo en común todos los genes vinculados a patologías? ¿Existe alguna relación entre la enfermedad y la adaptación evolutiva? Estas son algunas de las preguntas que plantean investigadores del Instituto de Biología Evolutiva (IBE), centro mixto de la UPF y el CSIC, en su último estudio publicado en la revista Human Molecular Genetics. Para responderlas, el equipo ha comparado genes que pueden causar enfermedades con genes que nunca han sido relacionados con ninguna, concluyendo que los genes vinculados a enfermedades comparten características evolutivas y tienen redes proteicas distintas al resto del genoma.
La oleada de nuevas tecnologías que ha transformado recientemente el campo de la biología supone una oportunidad para los análisis a gran escala y las comparaciones de genomas mediante métodos computacionales. Así, gracias a los datos obtenidos por proyectos como el de los 1000 genomas humanos, Elena Bosch (IBE, CSIC-UPF) y su equipo científico han podido estudiar un total de 3.275 genes vinculados a enfermedades. Al parecer, estos genes están mucho más conservados en la evolución, son mucho más relevantes en la red de interacciones proteicas y se expresan en mayor cantidad y en más tejidos que los genes no vinculados a enfermedades.
“Las características observadas hacen pensar que estos genes tienen un papel tan relevante que muchas de las variantes que albergan pueden llevar al organismo fuera del equilibrio resultando en una enfermedad”, comenta Bosch, líder del Laboratorio de Genética Evolutiva de Poblaciones (IBE, CSIC-UPF).
Los investigadores han explorado también las diferencias existentes entre genes vinculados únicamente a enfermedades mendelianas, genes vinculados únicamente a enfermedades complejas y genes relacionados con ambos tipos de patologías. Las enfermedades mendelianas son aquellas que se heredan por una mutación en un solo gen, como la fibrosis quística o la hemofilia, mientras que las enfermedades complejas dependen de la combinación de varios factores genéticos y ambientales y son más frecuentes en la población, como la obesidad o el cáncer. “Cada vez hay más pruebas, este estudio una de ellas, de que los genes mendelianos tienen un importante papel en las enfermedades complejas,” comenta Nino Spataro, primer autor del estudio. “Tras recopilar 887 genes vinculados a enfermedades mendelianas, hemos visto que más del 23% están relacionados con al menos una enfermedad compleja.”
Los resultados de la comparación demuestran además que los genes que participan en ambos tipos de enfermedades tienen un peso mayor en la susceptibilidad a éstas. De hecho, los científicos han observado un gradiente de importancia biológica dentro del genoma: los genes esenciales para la vida y que no están vinculados a ninguna enfermedad forman un subgrupo de genes extremadamente importante, los genes vinculados a enfermedad presentan un rol funcional intermedio, mientras que los genes no esenciales y que no aparecen alterados en ninguna enfermedad parecen jugar un papel relativamente menor en el organismo.
“Mejorar nuestros conocimientos sobre las mutaciones genéticas y los factores de riesgo que conducen a las enfermedades nos proporciona nuevas herramientas para comprender las bases evolutivas y moleculares de la enfermedad”, concluye Bosch..
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Referencia bibliográfica | Nino Spataro, Juan Antonio Rodríguez, Arcadi Navarro, Elena Bosch. Properties of human disease genes and the role of genes linked to Mendelian disorders in complex disease aetiology. Human Molecular Genetics. doi: 10.1093/hmg/ddw405
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Los carbohidratos han sido una excelente fuente de calorías a lo largo de nuestra historia evolutiva, cuando obtener suficientes alimentos era una lucha constante. Científicos de EE.UU. han descubierto que el gen de la saliva responsable de digerir el almidón podría haberse duplicado por primera vez hace más de 800.000 años, antes de la llegada de la agricultura.
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El equipo ha descubierto que la duplicación del gen de la amilasa salival (AMY1) ha tenido un papel clave en la adaptación humana a dietas ricas en carbohidratos / Imagen de mscoeraeliey en Pixabay
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Nuestra atracción por las patatas fritas, la pasta, el pan o los dulces viene de un gen, responsable de la digestión del almidón en la saliva, que se duplicó cuando aún habitábamos en cavernas. Así lo afirma un estudio que se publica esta semana en la revista Science.
Científicos de la Universidad de Búfalo y del Laboratorio Jackson, ambos en EE UU, han desvelado que la duplicación del gen de la amilasa salival (AMY1) ha tenido un papel clave en la adaptación humana a dietas ricas en carbohidratos.
El trabajo muestra cómo las primeras copias de este gen sentaron las bases de la amplia variación genética que aún existe hoy en día y que influye en la eficacia con la que los humanos digieren los alimentos ricos en almidón. El AMY1 no solo puede haber contribuido a dar forma a la adaptación humana a los alimentos ricos en féculas, sino que su duplicación pudo haberse producido hace más de 800.000 años, mucho antes de la llegada de la agricultura e incluso antes de que los humanos y los neandertales divergieran, destacan los autores.
“Cuantos más genes de amilasa se tengan, más de esta enzima se puede producir y más almidón se podrá digerir eficazmente”, explica Omer Gokcumen, coautor del trabajo e investigador de la Universidad de Búfalo.
Gokcumen comenta a SINC que lo más sorprendente del estudio fue “la gran variabilidad estructural que observamos en esta región del genoma, algo bastante raro en genes que codifican proteínas”.
Duplicaciones de “una antigüedad fascinante”
Además, agrega, “fue fascinante descubrir la antigüedad de las copias iniciales. Estas primeras duplicaciones hicieron que la región fuera mutablemente inestable, lo que sigue impulsando la variación que vemos hoy en día”.
Los investigadores analizaron el ADN de 68 humanos antiguos, entre ellos un espécimen de 45.000 años de antigüedad de Siberia, y hallaron que los cazadores-recolectores preagrícolas ya contaban con entre cuatro y ocho copias del gen AMY1, lo que indica que la capacidad de digerir almidón ya era un rasgo importante antes de la domesticación de plantas.
El uso de tecnologías avanzadas como la secuenciación de lectura larga permitió a los investigadores mapear esta región del genoma con un detalle sin precedentes. “Antes, las técnicas de lectura corta no podían diferenciar con precisión entre copias del gen debido a su naturaleza repetitiva”, explica Gokcumen.
Los alimentos ricos en almidón son una excelente fuente de calorías y, durante la mayor parte de nuestra historia evolutiva, conseguir suficientes alimentos fue una lucha constante.
“Es probable que nuestros ancestros ansiaran alimentos ricos en calorías, sobre todo en épocas de hambruna. Un alimento rico en calorías como la tortilla española habría sido un sueño para nuestros antepasados en la sabana”, bromea el investigador.
Un impulso codificado en nuestra genética
“Este fuerte impulso por los hidratos de carbono está codificado en parte en nuestra genética. La variación en el gen AMY1 puede desempeñar una función en la forma en que saboreamos y metabolizamos los alimentos ricos en almidón, pero se necesita más investigación para comprender plenamente su impacto”, subraya.
Respecto a la conexión entre la variación genética de este gen y su impacto en la salud metabólica actual, Gokcumen dice que “aún se debaten los mecanismos exactos por los que el AMY1 afecta a la salud humana”.
Lo que esta investigación deja claro, recalca, “es que que AMY1 se ha mantenido e incluso duplicado adaptativamente para conferir algunas ventajas biológicas en el linaje humano por razones evolutivas”.
Sin embargo, “aún no está claro si el efecto principal es directamente metabólico (relacionado con la digestión), sensorial (cómo percibimos los alimentos ricos en almidón) o indirecto a través del microbioma, o una combinación de estos”.
Además, señala Gokcumen, “los efectos de la variación de AMY1 dependen en gran medida de la dieta. Por ejemplo, “el número de copias de este gen puede tener un impacto mínimo en alguien que sigue una dieta cetogénica –baja en carbohidratos–. Nuestro estudio sienta las bases para comprender mejor estas complejidades”.
Copias en neandertales y denisovanos
Los autores encontraron pruebas de replicaciones del gen AMY1 tanto en neandertales como en denisovanos.
Según aclara Gokcumen, “si estas copias son idénticas por descendencia, esto sugeriría que las duplicaciones iniciales se produjeron antes de que los humanos y los neandertales divergieran, potencialmente hace 800.000 años”.
Sin embargo, prosigue, “también es posible que influyera la mezcla entre las primeras poblaciones humanas y los primeros homininos, o que se produjeran copias independientes en ambos linajes. Se necesitan más investigaciones para aclarar estas posibilidades. En cualquier caso, nuestro estudio demuestra claramente que las copias iniciales son anteriores a la agricultura”, reitera.
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Trabajo de referencia | Feyza Yılmaz et al.“Reconstruction of the human amylase locus reveals ancient duplications seeding modern- 2 day variation”. Science.(2024)
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Científicos del CSIC y la Universidad de Santiago de Compostela han liderado la identificación de los genes de esta especie, que da pistas sobre su resistencia a enfermedades. La secuenciación de su ADN también revela su adaptación a la escasez de luz y las bajas temperaturas del fondo marino. El estudio abre el camino al desarrollo de programas de selección genética o al diseño de posibles vacunas.
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El primer vertebrado secuenciado genéticamente en España, el rodaballo (Scophthalmus maximus), tiene un sistema visual mucho más refinado que el de otros peces, ya que ha evolucionado para adaptarse a la escasez de luz de los fondos marinos. Además, sus genes hablan de la grasa de sus membranas celulares, que también duplica a la de otras especies para poder soportar las bajas temperaturas de las aguas donde vive.
La secuenciación completa del genoma de este pez, llevada a cabo por científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad de Santiago de Compostela y el Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona, ha sacado ahora a la luz esta y otras conclusiones. El trabajo abre nuevas puertas a investigar, no solo la resistencia del rodaballo a distintas enfermedades, sino también a profundizar en cómo otros peces responden a estas patologías. Los resultados, publicados en la revista DNA Research, podrían llegar a emplearse en el futuro diseño de programas de selección genética o posibles vacunas.
El rodaballo, de cuerpo aplanado, forma romboide y con ojos en el lado izquierdo, sufre un proceso de metamorfosis durante su desarrollo, momento en que pasa a presentar la distribución corporal atípica de los peces planos. Por esta condición, vive en los fondos marinos, lo que ha implicado que se haya tenido que adaptar a condiciones de escasez de luz y aguas más frías.
“Hemos visto que muchos de los genes implicados en la visión, principalmente aquellos que codifican para pigmentos y los relacionados con la formación del cristalino, están duplicados en este vertebrado con respecto a otros peces, lo que indicaría que ha evolucionado para refinar su sistema visual adaptándose a las condiciones de poca luz que lo rodean”, indica el investigador del CSIC Antonio Figueras, del Instituto de Investigaciones Marinas de Vigo.
Para tolerar esas bajas temperaturas, el rodaballo tiene varios genes relacionados con los ácidos grasos de las membranas celulares duplicados, en comparación a otros organismos que viven a temperaturas más altas. La composición lipídica de estas membranas es un factor clave a la hora de soportar el frío.
España, principal productor europeo
En lo que se refiere a su crecimiento, diferenciación sexual y resistencia a las enfermedades, los científicos han podido identificar los genes implicados más importantes, e incluso qué zonas concretas del genoma están relacionadas con estos rasgos productivos. “Esta información es esencial para desarrollar programas de selección genética más eficientes con el fin de identificar aquellos reproductores con las mejores características productivas”, destaca Paulino Martínez, investigador de la Universidad de Santiago de Compostela.
España es el principal productor europeo de rodaballo de acuicultura y el 99% de esta producción tiene lugar en Galicia. Según un informe de la Asociación Empresarial de Productores de Cultivos Marinos, la producción de rodaballo en Europa alcanzó las 11.000 toneladas en 2014, un 38,3% más alta que en 2013. Ese mismo año, el valor estimado de la producción en Europa fue de 75,6 millones de euros.
Según Figueras, aunque en la actualidad el cultivo del rodaballo está bien establecido, los principales problemas con los que se pueden enfrentar los acuicultores están relacionados con la susceptibilidad de esta especie a diversas enfermedades de origen bacteriano, vírico o parasitario. Para muchas de estas patologías no existen todavía vacunas o tratamientos eficaces.
Otro de los retos a los que se enfrenta el sector es poder acortar el tiempo en el que los ejemplares de este pez alcanzan la talla comercial. “Esto se podría potenciar haciendo selección genética de aquellos genes implicados en el crecimiento y en la diferenciación sexual, ya que las hembras poseen una mayor tasa de crecimiento en comparación con los machos”, agrega Martínez..
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Referencia | Figueras, Antonio et al. Whole genome sequencing of Turbot (Scophthalmus maximus; Pleuronectiformes): A fish adapted for demersal life. DNA Research. DOI: 10.1093/dnares/dsw007
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Tres poblaciones de agricultores genéticamente distintas que vivieron en el Cercano Oriente en los inicios de la agricultura, hace entre 12.000 y 8.000 años: dos grupos recién descritos en Irán y el Levante, y un grupo ya conocido en Anatolia, en lo que hoy es Turquía. Según los resultados, fueron las revolucionarias tecnologías agrícolas las que se extendieron por toda la región y no los grupos de personas que vivían allí.
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Un equipo científico liderado por la Universidad de Harvard en colaboración con el Instituto de Biología Evolutiva, centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha realizado el primer análisis a gran escala y de todo el genoma de antiguos restos humanos provenientes de Oriente Próximo. Los resultados arrojan luz sobre las identidades genéticas y las migraciones de los primeros agricultores del mundo.
El estudio, publicado en la revista Nature, revela tres poblaciones de agricultores genéticamente distintas que vivieron en el Cercano Oriente en los inicios de la agricultura, hace entre 12.000 y 8.000 años: dos grupos recién descritos en Irán y el Levante, y un grupo ya conocido en Anatolia, en lo que hoy es Turquía. Según los resultados, fueron las revolucionarias tecnologías agrícolas las que se extendieron por toda la región y no los grupos de personas que vivían allí.
"Algunas de las primeras agriculturas se practicaban en el Levante, incluyendo Israel y Jordania, y en las montañas Zagros de Irán, zonas fronterizas de la región conocida como Media Luna Fértil," afirma Ron Pinhasi, profesor asociado de arqueología en la Universidad de Dublín y coautor del estudio. "Queríamos averiguar si estos primeros agricultores eran genéticamente similares entre sí o entre los cazadores-recolectores que vivieron allí antes, para saber cómo se produjo la primera transición agrícola del mundo."
Esta investigación da un giro a los conocimientos que se tenían hasta la fecha sobre la herencia genética de las personas que habitan el oeste de Eurasia. Según el análisis, éstas parecen descender de cuatro grandes grupos: los cazadores-recolectores provenientes de la actual Europa occidental, los cazadores-recolectores del este de Europa y la estepa rusa, el grupo agricultor de Irán y el grupo agricultor de Levante.
"Hemos descubierto que la población relativamente homogénea que puebla hoy el oeste de Eurasia (Europa y el Cercano Oriente), antigüamente se formaba por grupos de personas muy estructurados, tan diferentes entre sí como lo son hoy en día los europeos de los asiáticos del este," comenta David Reich, profesor de genética en la Escuela Médica de Harvard (HMS) y coautor del estudio.
"A medida que fue pasando el tiempo, las poblaciones de Oriente Próximo fueron mezclándose entre ellas y emigraron hacia las regiones circundantes para juntarse con las personas que vivían allí, hasta que estos grupos inicialmente muy distintos se volvieron genéticamente muy similares", añade Iosif Lazaridis, investigador de genética de la HMS y primer autor del estudio.
La expansión de la agricultura
La avanzada tecnología del ADN antiguo permitió a los investigadores reunir información genómica de alta calidad a partir de 44 individuos de Oriente Próximo que vivieron hace entre 14.000 y 3.400 años: cazadores-recolectores anteriores a la agricultura, los primeros agricultores y sus sucesores.
En el estudio se compararon los genomas mencionados con los de unos 240 antiguos individuos de las regiones cercanas y los de casi 2.600 personas de la actualidad. David Comas, investigador del IBE y actual director del Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF, ha participado en el análisis de los genomas de las personas actuales, residentes en la zona del Mediterráneo. “La comparación de los datos de ADN antiguo con datos actuales de Europa y Oriente Medio nos ha permitido reconstruir la historia de los ancestros de las poblaciones humanas que ocuparon estos territorios. Esta comparación es esencial ya que las poblaciones que ocupan actualmente un territorio quizás no representan a aquellas que lo ocuparon en tiempos pretéritos debido a las múltiples migraciones de nuestra especie”.
Los resultados han descubierto que los primeros agricultores del Levante, Irán y Anatolia eran genéticamente distintos. Sin embargo, los agricultores del Levante e Irán eran genéticamente similares a los primeros cazadores-recolectores que vivieron en las mismas regiones. Estos resultados sugieren que la agricultura se extendió por el Próximo Oriente gracias a que las personas inventaron o adoptaron tecnologías agrícolas y no por un reemplazo de la población.
"Tal vez uno de los grupos domesticó a las cabras y otro inició el cultivo del trigo, y las prácticas se compartieron de alguna manera", comenta Lazaridis. "Cada población contribuyó a alguna de las facetas que llevaron a la revolución de la agricultura y todas ellas dieron su fruto."
Estos hallazgos cuentan una historia diferente de lo que los investigadores creen que sucedió más tarde en Europa, cuando los primeros agricultores emigraron desde Anatolia y reemplazaron a los cazadores-recolectores que habían estado viviendo allí.
Mezclar y emparejar
Durante los siguientes 5.000 años, los grupos agrícolas de Oriente Próximo se mezclaron entre sí y con los cazadores-recolectores en Europa. "Toda aquella extraordinaria diversidad se derrumbó", señala Reich. "En la Edad de Bronce las poblaciones tenían ancestros de muchas fuentes y pero en términos generales se parecían a los de hoy en día."
Los investigadores también han podido determinar cómo los descendientes de cada grupo de agricultores primerizos contribuyó a la ascendencia genética de las personas de diferentes partes del mundo: los agricultores relacionados de Anatolia se esparcieron por el oeste de Europa, los de Levante se mudaron hacia el este de África, los de Irán fueron al norte en la estepa rusa, y los agricultores de Irán y los cazadores-recolectores de la estepa se propagaron hacia el sur de Asia. Según Pinhasi, el Cercano Oriente era el eslabón que nos faltaba para entender muchas migraciones humanas".
Por último, el estudio ofrece algunas pistas más sobre una población hipotética y aún más antigua llamada los “euroasiáticos basales”, una rama temprana y divergente del árbol familiar de los humanos que viven fuera de África, cuya existencia ha sido deducida por Lazaridis a partir de los análisis de ADN pero cuyos restos físicos no han sido aún encontrados. "Cada grupo del antiguo Oriente Próximo parece tener un ancestro euroasiático basal - hasta alrededor del cincuenta por ciento en los primeros grupos", señala Lazardis.
Para sorpresa de los investigadores, los análisis estadísticos sugieren que los euroasiáticos basales no contienen restos de ADN neandertal. Otros grupos no africanos tienen al menos un 2% de ADN neandertal. El equipo cree que este hallazgo podría explicar por qué los eurasiáticos del oeste tienen menos ADN neandertal que los asiáticos del este, a pesar de que se sabe que los neandertales han vivido en el oeste de Eurasia.
"Al mezclarse con los euroasiáticos basales puede haberse diluido la ascendencia neandertal de los euroasiáticos del oeste que tendrían ascendencia de antiguos agricultores de Oriente Próximo", comenta Reich. "Los eurasiáticos basales podrían haber vivido en partes de Oriente Próximo sin entrar en contacto con los neandertales". De cara al futuro, Pinhasi comenta que están "ansiosos por estudiar restos de las primeras civilizaciones del mundo, anteriores a las muestras analizadas en el estudio. Las personas sobre las que todo el mundo lee en los libros de historia están ahora al alcance de nuestra tecnología genética”..
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Investigadores de la UGR publican un artículo en la revista ‘Plos ONE’ para estudiar las relaciones entre los factores genéticos, fenotípicos y de adaptación geográfica de un conjunto de variedades de trigo duro procedentes de la cuenca mediterránea y las relaciones entre ellos. Los resultados demuestran que la diversidad genética del trigo duro aumenta de este a oeste en la cuenca del Mediterráneo, de acuerdo con el patrón de dispersión del trigo desde su área de domesticación.
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Un equipo de científicos españoles, en el que participa la Universidad de Granada, ha llevado a cabo el primer estudio genético, fenotípico y de adaptación geográfica realizado hasta la fecha del trigo duro. El trigo duro es uno de los cultivos típicamente mediterráneos, ya que para su óptima producción y calidad requiere ambientes moderadamente secos y con elevada temperatura y radiación durante el crecimiento de los granos.
Los investigadores han fenotipado una colección formada por 172 variedades locales de trigo duro procedentes de 21 países mediterráneos, cultivadas junto con 20 variedades modernas en 6 ambientes del Norte y Sur de España.
El trigo duro es uno de los cultivos típicamente mediterráneos, ya que para su óptima producción y calidad requiere ambientes moderadamente secos y con elevada temperatura y radiación durante el crecimiento de los granos. Domesticado durante la Revolución Neolítica en el Creciente Fértil (Siria, Turquía y Líbano), al igual que el trigo panadero, se extendió hace más de 10.000 años por toda la cuenca mediterránea hasta llegar a España, dejando a su paso por cada región, diversas variedades locales o “landraces” genéticamente más próximas a las variedades silvestres cuanto más cerca están de su centro de origen.
Los estudios de asociación genética pretenden establecer la relación estadística entre ciertas variables genéticas y aquellos caracteres fenotípicos que determinan, permitiendo en las plantas averiguar relaciones de consanguinidad entre poblaciones y establecer qué características genéticas son decisivas para la expresión de caracteres fenotípicos de interés en la mejora genética para la adaptación de los cultivos a las condiciones ambientales derivadas del cambio climático global.
Los rasgos fenotípicos estudiados en este trabajo incluyen, entre otros, épocas de floración, biomasa, resistencia a sequía, arquitectura foliar, fotosíntesis, proteínas y rendimiento y sus componentes.
El estudio genético o genotipado se ha realizado con 44 microsatélites (SSRs) que identificaron 448 alelos (cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen), 226 de ellos con una frecuencia menor que el 5%, y 10 alelos por locus (una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador genético) en promedio.
Cinco subpoblaciones genéticas
El estudio estadístico ha permitido dividir los trigos en cinco subpoblaciones genéticas, una con todos los cultivares modernos y otras cuatro muy relacionadas con el origen geográfico de las variedades locales, es decir, el este del Mediterráneo, los Balcanes orientales y Turquía, Balcanes occidentales y Egipto, y el Mediterráneo occidental.
Este es el primer estudio publicado utilizando variedades locales de trigo duro del Mediterráneo y cultivares modernos que muestran una relación fiable entre estructuras de las poblaciones genéticas y fenotípicas, y la conexión de ambos con el origen geográfico de las variedades locales.
Además, los resultados del estudio demuestran que cuando se utilizan marcadores apropiados en número y bien distribuidos en el genoma, y el fenotipado se lleva a cabo de manera adecuada, pueden encontrarse grandes similitudes entre las distancias genéticas y la respuesta adaptativa del trigo duro a diferentes ambientes, incluyendo los derivados del cambio climático global.
El estudio ha sido realizado durante tres años por un equipo multidisciplinar integrado por genetistas del Instituto de Investigación y Tecnología Agroalimentaria de Lérida, del Centro de Agrigenómica de Barcelona y del departamento de Fisiología Vegetal de la Universidad de Granada..
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Ser más o menos empático puede depender de la carga genética y también del aprendizaje. En esta capacidad tan humana de percibir e interpretar las emociones de los demás, es decir, de sufrir cuando los demás sufren o de alegrarnos de la felicidad de los demás, ejercen un papel destacado las áreas frontales del cerebro.
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La empatía, es decir, la capacidad de ponerse en la piel de otra persona, no solo es fruto de la educación recibida o de la propia experiencia, sino que también tiene un componente genético. Lo dice un estudio liderado por la Universidad de Cambridge que apunta que las mujeres son más empáticas que los hombres y que las personas con autismo tienen disminuida esta capacidad.
Una capacidad que, según el neurocientífico y profesor de los Estudios de Ciencias de la Salud de la Universitat Oberta de Catalunya (UOC) Diego Redolar, también podría estar alterada en personas que sufren otras patologías, como esquizofrenia, trastorno de Asperger (un síndrome del espectro autista), trastornos de personalidad u otras condiciones psiquiátricas. La explicación, según el experto, hay que buscarla en las bases neurales, "un conjunto de circuitos cerebrales subyacentes a lo que llamamos teoría de la mente que, en el caso de estas personas, no funcionan correctamente". Redolar explica que la teoría de la mente es la habilidad para comprender y predecir la conducta de otras personas, sus conocimientos, las emociones, las intenciones y las creencias.
En esta capacidad tan humana de percibir e interpretar las emociones de los demás, es decir, de sufrir cuando los demás sufren o de alegrarnos de la felicidad de los demás, ejercen un papel destacado las áreas frontales del cerebro; en concreto, algunas regiones de la corteza prefrontal derecha, la amígdala, la corteza cingulada anterior y la unión temporoparietal. "Los lóbulos frontales son muy importantes en las funciones cognitivas más específicamente humanas, como la autoconciencia, la personalidad, los juicios morales o la empatía", explica Redolar, que diferencia entre dos tipos de empatía: la cognitiva y la emocional.
La primera está relacionada con la capacidad de conocer los pensamientos y sentimientos de otra persona, mientras que la segunda se refiere a la capacidad de reaccionar con una emoción apropiada a los pensamientos y sentimientos de los demás.
Un estudio en el que participan los investigadores de la UOC Elena Muñoz, Raquel Viejo y Diego Redolar parte de la tesis de que para cada uno de estos tipos de empatía intervienen estructuras cerebrales concretas: la amígdala y la corteza prefrontal ventrolateral son estructuras fundamentales en el reconocimiento emocional, y la corteza prefrontal dorsolateral es una región esencial en el control cognitivo. Redolar apunta que lesiones en esta parte del cerebro producen alteraciones en la toma de decisiones y el funcionamiento ejecutivo en el procesamiento de la información.
Sin embargo, Redolar quiere dejar claro que la empatía no solo se explica por el factor genético, sino por muchos otros factores. "No podemos decir que tenemos el gen de la empatía. Si no se esconde ninguna patología detrás, tenemos que hablar de funciones multifactoriales", sostiene el profesor, que también es investigador del grupo de investigación Cognitive NeuroLab de la UOC. Añade que ser más o menos empático puede depender de la carga genética, pero también del aprendizaje o la experiencia vital de cada persona.
Las mujeres, más empáticas
De hecho, el estudio liderado por la Universidad de Cambridge, publicado en la revista Translational Psychiatry, constata que solo el 10% de las diferencias individuales de la empatía en la población se deben a la genética y que es muy importante conocer los factores no genéticos que explican el 90 % restante. El estudio no ha identificado todavía los genes específicos involucrados en la empatía.
El estudio también revela que las mujeres son más empáticas que los hombres. En promedio, la puntuación de las mujeres en el cuestionario es de 50 sobre 80, mientras que la de los hombres es de 41 sobre 80. Pero esta diferencia, según se desprende del documento, no se debe a nuestro ADN, sino que se explica más bien por factores biológicos, como la influencia de la hormona prenatal, u otros factores, como la socialización.
El estudio también encontró que las variantes genéticas asociadas a un nivel de empatía más bajo también se vinculan a un riesgo de autismo más elevado. De hecho, estudios anteriores ya habían puesto de manifiesto que, en promedio, las personas con autismo tienen una puntuación más baja en el test, un hecho que se debe a que son personas que tienen dificultades con la empatía cognitiva (la capacidad de conocer los pensamientos y sentimientos de otra persona), aunque pueden mantener intacta la empatía afectiva.
En la muestra de este estudio participaron 46.000 personas, que completaron el Empathy Quotient, un test diseñado hace quince años por la Universidad de Cambridge y que mide tanto la empatía cognitiva como la afectiva. Además, se les tomó una muestra de saliva para hacer el análisis genético..
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