Más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas y el 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. El tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de 5 años. El 75% de los pacientes con alguna enfermedad rara presenta algún grado de dependencia y el 88% padece algún tipo de discapacidad física.
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Hoy lunes, 29 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un conjunto de patologías - que afectan a unos 3 millones de españoles- caracterizadas por su gran número y diversidad de síntomas. Además, para muchos desórdenes, hay una gran variedad de subtipos de la misma enfermedad. Se considera una enfermedad rara a toda aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000 y existen alrededor de 7.000 patologías, de las cuales solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30%.
Más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas y el 65% de las enfermedades raras suelen ser graves e invalidantes, muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. Tal es así que, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está afectado: a las enfermedades raras se les atribuye el 35% de las muertes antes del año de vida, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. Y es que, en un 50% de los casos, el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez.
“Aunque estamos hablando que aproximadamente entre un 6 y un 8% de la población española padece una enfermedad rara, la escasa prevalencia que tiene cada enfermedad de forma individual ha condicionado que hasta hace muy poco la investigación alrededor de las enfermedades raras sea escasa y los tratamientos inexistentes”, explica el Dr. Jordi Gascón Bayarri, Coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “Y aunque se han realizado progresos importantes en el diagnóstico y tratamiento de un gran número de enfermedades, todavía queda una sustancial cantidad para las que no existe hoy día ni prevención ni un tratamiento eficaz”.
Cuando un paciente está afectado por una enfermedad rara, su primer problema es el diagnóstico, y más aún hacerlo de manera precoz. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20% de los pacientes tarda más de 10. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.
“Por lo general el diagnóstico se realiza cuando el paciente acude a un servicio especializado, donde se conoce la enfermedad y cómo diagnosticarla. El problema radica en que hay pocos recursos diagnósticos para estas enfermedades y muchas de ellas no son expresivas clínicamente hasta que la enfermedad evoluciona. Por lo tanto, es muy complicado identificarlas en un principio y se requiere un amplio conocimiento de las mismas”, señala el Dr. Jordi Gascón. “Es por eso que desde la SEN insistimos en la necesidad de fomentar los centros de referencia para estas patologías. Pero también la equidad de acceso a los mismos, así como la creación de programas de formación específicos para el personal sanitario”.
Otro de los problemas es el tratamiento y es porque existen pocos proyectos de investigación sobre medicamentos que traten enfermedades tan poco frecuentes. De hecho, casi el 43% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el óptimo. Por otra parte, puesto que el 80 % de las enfermedades raras son genéticas -el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas- la terapia génica es una de las claves en el tratamiento de las enfermedades raras, pero sólo un 22% de la investigación en este aspecto se encamina hacia el control de las enfermedades hereditarias.
“Afortunadamente en los últimos años han aparecido tratamientos para algunas enfermedades que aún no disponían de ninguno y también se ha comprobado que ciertos medicamentos que ya estaban en el mercado son de utilidad para ciertas enfermedades raras. Y de igual forma, se ha demostrado que la investigación de las enfermedades raras, también es una vía para tratar enfermedades más comunes: medicamentos para estas enfermedades se han mostrado útiles en enfermedades más frecuentes. Por lo tanto, la investigación en este sentido no debe ser abandonada”, destaca el Dr. Jordi Gascón.
Teniendo en cuenta que el 75% de los pacientes con alguna enfermedad rara presenta algún grado de dependencia, que el 88% padece algún tipo de discapacidad física o que el 20% padece dolores crónicos, los pacientes que las sufren tienen necesidades especiales. “A lo que se une el hecho de que el coste sanitario y social de las enfermedades raras supone una importante cantidad de los recursos. Responder a los problemas y necesidades de los pacientes y familias con enfermedades raras debe ser también una prioridad”, concluye el Dr. Jordi Gascón..
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Para garantizar un buen descanso, los expertos alertan de la importancia de estudiar los hábitos de sueño durante 21 días, tiempo que emplea el cerebro en incorporar o modificar un hábito. Técnicas como el polisomnograma (PSG) u otras menos costosas y autoinformadas como el Diario de Sueño, permiten una evaluación de las características más importantes del sueño.
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La salud depende de los hábitos alimenticios, la actividad física, la herencia familiar y, un factor que a menudo se pasa por alto, el descanso de calidad. La falta de sueño o el descanso inapropiado pueden mermar el sistema inmunológico, el cual se refuerza durante el sueño, causando problemas de memoria y aprendizaje, estrés o enfermedades cardiovasculares. Por ello, y teniendo en cuenta que según la Organización Mundial de la Salud un 40% de la población no descansa bien, y según la Sociedad Española de Neurología entre el 20% y 48% tienen problemas a la hora de conciliar el sueño, expertos de la Cátedra de Investigación del Sueño de la UGR-Grupo Lo Monaco alertan de la importancia de unos hábitos de sueño saludables que garanticen un descanso de calidad.
Las personas pasamos durmiendo una media de 200.000 horas a lo largo de nuestra vida, y la calidad del sueño repercute directamente en la salud y el bienestar. Para analizar el sueño y poder así tomar medidas al respecto para mejorarlo, existen técnicas complejas como el polisomnograma (PSG) u otras menos costosas y autoinformadas como el Diario de Sueño, que permiten una evaluación de las características más importantes del sueño. Los expertos recomiendan realizar esta evaluación durante 21 días, periodo que emplea el cerebro en incorporar o modificar un hábito.
Los estudios del cirujano plástico Maxwell Maltz o el psicólogo William James defienden la plasticidad del cerebro, y cómo requiere un mínimo de 21 días para que una imagen mental establecida desaparezca y cuaje una nueva, al igual que al incorporar un nuevo hábito o costumbre.
Aplicando la teoría a los hábitos del sueño y con el objetivo de mejorar el mismo para no sufrir los efectos adversos de un descanso insuficiente o de mala calidad, los expertos de la Cátedra de Investigación del Sueño de la UGR-Grupo Lo Monaco recomiendan realizar un análisis primario a través del Diario de Sueño. Factores como el dormir solo o acompañado, las horas de acostarse y despertarse, o cuántas veces y durante cuánto tiempo se ha desvelado durante la noche o la firmeza del colchón, son los indicadores que recopila este documento. La compilación de estos datos durante tres semanas, junto a la masa corporal, altura o posibles dolencias es fundamental a la hora de elegir el colchón, factor clave de nuestro descanso..
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Un estudio en el que participa la Universidad Complutense de Madrid analiza su imagen en la literatura, el cine y la televisión, tras revisar decenas de obras sobre la vida del científico
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“El cine y la televisión muestran una imagen bastante fiel de Santiago Ramón y Cajal, aunque la película Salto a la gloria (1959) tiene afán de mostrarlo como héroe nacional, omitiendo, por ejemplo, que el Premio Nobel que obtuvo el científico en 1906 fue compartido con el científico italiano Camilo Golgi”, indica Jesús María Carrillo, catedrático en el departamento de Personalidad, Evaluación y Tratamiento Psicológico I de la Universidad Complutense de Madrid (UCM).
En un estudio publicado en la Revista de Neurología, Carrillo y Susana Collado-Vázquez, investigadora del departamento de Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Rehabilitación y Medicina Física la Universidad Rey Juan Carlos, han analizado decenas de artículos y fuentes documentales para saber cómo se ha representado la figura de Ramón y Cajal (1852-1934) en la literatura, el cine y la televisión.
“La serie Ramón y Cajal: Historia de una voluntad dirigida por José María Forqué y los documentales se ajustan bastante a la realidad”, destaca Collado-Vázquez. De hecho, en la serie, cuyo actor protagonista fue Adolfo Marsillach, se emplearon objetos reales que habían pertenecido al científico. Además, el guion recogía tanto su vida científica y académica como la más humanística y cotidiana.
El estudio señala que a Ramón y Cajal le interesaban la arqueología, la astronomía, el ajedrez, la literatura, la filosofía o el hipnotismo, facetas que no se resaltan en la película Salto a la gloria. “Cajal es mostrado como un genio despistado, con algunas excentricidades y entregado al 100% a sus investigaciones”, afirman los autores.
Como Julio Verne
La investigación también muestra una cara menos conocida del científico como era su afición por la literatura de ficción y su incipiente carrera como escritor de este género.
“Un libro que le impactó de manera especial fue Robinson Crusoe (1719), de Daniel Defoe, por el espíritu de superación, el esfuerzo, la posibilidad de descubrir un paisaje virgen y la lucha de un hombre por vencer a la naturaleza”, señalan los investigadores.
El histólogo escribió novelas y relatos de ciencia ficción, como La vida en el año 6000, aunque muy pocos llegaron a publicarse. Su estilo se asemejaba al empleado por Julio Verne o H. G. Wells, ya que combinaba el rigor científico con elementos fantásticos.
“Algunas de sus obras de ficción científica se perdieron, otras no llegaron a publicarse y las que lo hicieron formaron parte de una edición de escasa tirada, por lo que la labor pedagógica que pretendía el científico quedó reducida a casi nada”, apunta Carrillo.
El estudio también analiza los cómics y libros que se han publicado sobre la figura del científico, dirigidos sobre todo a niños y jóvenes. “Logran acercar su figura y despiertan en ellos la ilusión por el conocimiento. Son una primera aproximación a la figura de este pionero de la neurociencia”, sostiene Collado-Vázquez..
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Referencia bibliográfica | Susana Collado-Vázquez y Jesús M. Carrillo. “Santiago Ramón y Cajal en la literatura, el cine y la televisión”, Revista de Neurología 63 (10), noviembre 2016.
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La danza activa los circuitos neuronales motores y sensoriales a la vez que la música estimula los centros de recompensa del cerebro. La danza estimula la atención, la memoria, la coordinación y la conciencia espacio-temporal. Bailar es beneficioso para nuestra salud, pero también puede serlo para quien padece una patología neurológica.
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Fue en 1982 cuando la UNESCO estableció el día 29 de abril como el Día Internacional de la Danza, un rasgo propio de la especie humana que no se presenta de igual forma en ningún otro ser vivo. Gracias al avance de las técnicas de neuroimagen, se ha empezado a estudiar cómo el ser humano es capaz de controlar los pasos en un espacio concreto, cómo somos capaces de aprender coreografías complejas o cómo podemos seguir el ritmo.
“Aunque queda mucho por seguir estudiando, las investigaciones que se han hecho al respecto han determinado que la danza, desde el punto de vista neurológico, es un proceso complejo en el que se activan circuitos neuronales motores y sensoriales a la vez que la música estimula los centros de recompensa del cerebro”, explica el Dr. Pablo Irimia, Vocal de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “Además se ha determinado que mientras unas áreas del cerebro se encargan de la orientación corporal y nos permiten movernos en el espacio en la dirección adecuada, existen otras que hacen que podamos sincronizar nuestros movimientos con la música”.
En este sentido, diferentes técnicas de neuroimagen han identificado varias regiones del cerebro implicadas en este proceso: en el lóbulo frontal se produce la planificación del movimiento; la corteza premotora y el área motora suplementaria se encargan de nuestra posición espacial y de permitirnos recordar acciones anteriores; la corteza motora primaria envía instrucciones a los músculos; mientras que el cerebelo y los ganglios basales nos mantienen en equilibrio y permiten la sincronización del movimiento.
La danza, también para quien padece una patología neurológica
El movimiento coordinado de las partes del cuerpo y la alineación corporal adecuada favorecen el funcionamiento correcto de los distintos sistemas del organismo, en especial del sistema nervioso que es el encargado, entre otras cosas, de crear los procesos necesarios para producir movimiento.
“Cuando bailamos o hacemos otro tipo de ejercicio físico, estamos trabajando y estimulando diferentes áreas del cerebro. Y en el paciente neurológico algunos estudios han observado un doble beneficio del baile: por un lado el efecto positivo que tiene la realización de ejercicio físico, como en cualquier persona sana, y por otro estimular las áreas del cerebro que facilitan el equilibrio y la coordinación del movimiento”, señala el Dr. Pablo Irimia.
El ejercicio físico que se realiza al bailar podría contribuir a reducir el riesgo de desarrollar enfermedades como hipertensión, diabetes, depresión, obesidad y ayudaría a reducir el estrés. Por lo tanto, el baile podría disminuir el riesgo de diferentes enfermedades neurológicas como el ictus o la demencia tanto de tipo Alzheimer como demencia vascular.
Además, puesto que las alteraciones motoras son uno de los síntomas más importantes y que más afectan a la calidad de vida en muchas de las enfermedades neurológicas, algunos expertos sostienen que la danza puede ayudar en la rehabilitación de patologías como la enfermedad de Parkinson en fases iniciales, y reducir el riesgo de caídas en las personas mayores..
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Según un estudio publicado en enero en la revista Alzheimer's Research & Therapy y liderado conjuntamente por investigadores del grupo Producción del Habla y Bilingüismo, del Centro de Cognición y Cerebro de la UPF y por el grupo de investigación de Neuropsicología y Neuroimagen Funcional de la Universidad Jaume I de Castellón.
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Las conclusiones de un estudio publicado por un grupo de investigadores español en la revista Alzheimer's Research & Therapy el mes de enero, demuestran que el bilingüismo actúa como factor de reserva cognitiva contra la demencia, "porque aunque las personas bilingües enfermas muestran una mayor atrofia cerebral, el nivel cognitivo entre bilingües y monolingües es el mismo", explican los autores en su artículo, liderado conjuntamente por investigadores del grupo Producción del Habla y Bilingüismo del Centro de Cognición y Cerebro de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) y por el grupo de investigación de Neuropsicología y Neuroimagen Funcional de la Universitat Jaume I de Castellón.
La investigación ha analizado un centenar de pacientes con deterioro cognitivo leve bilingües y monolingües con una media de edad en la franja de los 73 años. Se han considerado bilingües aquellas personas que usan alternativamente el valenciano y el castellano independientemente del registro, y monolingües (o bilingües pasivos) aquellas personas que, aunque conocen, entienden y pueden usar puntualmente el valenciano, no lo usan de forma indistinta. "El uso alternativo de estas dos lenguas (valenciano y castellano) en cualquier situación —explica César Ávila, director del grupo castellonense— es complejo a nivel cognitivo porque hay muchas similitudes entre ellas".
Los dos grupos de enfermos mostraban, al inicio del estudio, el mismo nivel de deterioro cognitivo (lenguaje, memoria, etc.), pero en el caso de los bilingües la atrofia cerebral era mayor que en el caso de los monolingües. Este hecho implica la necesidad de más carga de lesión cerebral para mostrar los mismos síntomas. Los investigadores han realizado un seguimiento de la evolución de los pacientes durante siete meses, en los que han podido observar que el grupo de bilingües ha tenido una menor pérdida de volumen cerebral y ha mantenido mejor sus capacidades cognitivas. "Esto nos explica —comentan— que existe una reserva cognitiva del bilingüismo". Los resultados son especialmente relevantes porque "se trataría de la primera evidencia longitudinal de este posible efecto protector del bilingüismo contra la demencia", indica Ávila.
Los datos previos del estudio, que se ha desarrollado con pacientes del Hospital General Universitario de Valencia y el Hospital Universitario y Politécnico La Fe de similares características sociodemográficas y niveles educativos, ya indicaban que las personas bilingües (de cualquier lengua) tardan cinco años más en llegar a la demencia que las personas monolingües, pero una de las aportaciones de este estudio, además de comparar dos momentos diferentes en el tiempo, ha sido desvelar que el mecanismo que hace que sea así es la estimulación cognitiva favorecida por la alternancia en el uso entre una lengua y otra. Aunque es pronto para la aplicación de los resultados obtenidos en los tratamientos contra la demencia, "sí que tenemos constancia de que hay terapias de estimulación cognitiva que incluyen ejercicios prácticos de uso de distintas lenguas", explica el investigador Víctor Costumero.
Además del grupo castellonense, el estudio ha contado con la participación del Centro en Cognición y Cerebro de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona; la ERI de Lectura de la Universitat de València; el Grupo Médico ERESA de València; el Departamento de Neurología del Hospital General de València; la Unidad de Neurología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe; la Sección de Procesos Cognitivos del Departamento de Cognición, Desarrollo y Psicología Educacional de la Universitat de Barcelona; el Grupo de Cognición y Plasticidad Cerebral del Instituto de Investigación Biomédica Bellvitge (IDIBELL) de L’Hospitalet de Llobregat y el Departamento de Ciencia de la Computación de la Universidad de Jaén.
Han intervenido Víctor Costumero, como primer autor, Marco Calabria y Albert Costa (fallecido en 2018), miembros del grupo Producción del Habla y Bilingüismo (SPB) del Centro de Cognición y Cerebro (CBC) del Departamento de Tecnologías de la Información y las Comunicaciones (DTIC) de la UPF, conjuntamente con investigadores de las Universidades de Jaime I, Valencia, Barcelona y Jaén; IDIBELL, Hospital La Fe (Valencia) y Grupo Médico ERESA (Valencia). El trabajo ha sido financiado por la Fundación La Marató de TV3..
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Referencia bibliográfica | Costumero, V., Marin-Marin, L., Calabria, M. et al. (2020), “A cross-sectional and longitudinal study on the protective effect of bilingualism against dementia using brain atrophy and cognitive measures”, Alz Res Therapy 12, 11 (2020). https://doi.org/10.1186/s13195-020-0581-1 .
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Falta de atención o problemas de memoria son algunos de los síntomas que presentan las personas que sufren insomnio crónico. Estos son más intensos en pacientes que duermen menos de seis horas al día, tal y como revela un estudio de la Universidad Complutense de Madrid, el que se han revisado decenas de trabajos publicados sobre este trastorno del sueño.
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Cuando la dificultad para iniciar o mantener el sueño dura tres meses o más –aunque las condiciones ambientales sean favorables para dormir–, la persona padece insomnio crónico. Los pacientes con este trastorno presentan alteraciones cognitivas leves, principalmente, en tareas de atención complejas, en el proceso de consolidación de la memoria durante el sueño y en algunos aspectos de las funciones ejecutivas.
Es la principal conclusión de un estudio de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) en el que los investigadores han revisado decenas de artículos científicos publicados en los últimos años sobre las alteraciones cognitivas observadas en este trastorno.
“Estas alteraciones pueden comprobarse con pruebas neuropsicológicas, aunque en todos los pacientes no son lo suficientemente intensas para afectar significativamente a su vida cotidiana”, explica Pablo Medrano, investigador del departamento de Psicobiología de la UCM y autor principal del trabajo, publicado en Revista de Neurología. “Solo los insomnes que habitualmente duermen menos de seis horas tienen déficits cognitivos significativos”, puntualiza Medrano.
El estudio es la primera revisión en castellano que analiza las anomalías neuropsicológicas asociadas con este trastorno del sueño. En su desarrollo influyen tanto factores biológicos como psicosociales. Se estima que en un 21-57% de los casos el insomnio es hereditario, en particular, en el modo de afrontar el estrés. Si las emociones se interiorizan y no se expresan adecuadamente, aumenta el riesgo de sufrirlo.
“Las personas con tendencia a interiorizar las emociones, perfeccionistas y que presentan un aumento de activación psicofisiológica en situaciones estresantes son más propensas a sufrir insomnio”, indica María José Ramos, investigadora del mismo departamento de la UCM y coautora del trabajo.
Sin embargo, los científicos matizan que no solo influyen los genes. “La existencia de vulnerabilidad genética no desemboca siempre en insomnio. Es la conjunción de esta y la presencia de determinados factores psicosociales lo que provoca que se manifieste este trastorno del sueño”, puntualiza Ramos.
Causa y consecuencia de la depresión
Numerosos estudios han abordado la relación entre la depresión y el insomnio, analizando si la ansiedad y la depresión son causa o consecuencia de este trastorno. “El insomnio puede ser tanto causa como consecuencia de la depresión”, mantienen los autores de la UCM.
La reducción crónica de la cantidad de sueño y su mala calidad suelen provocar alteraciones del estado de ánimo pero no siempre, puesto que en el desarrollo de la depresión influyen múltiples factores.
Por otra parte, los trastornos afectivos afectan a la calidad del sueño, de tal manera que la ansiedad y la depresión son factores de riesgo de insomnio. “La relación entre insomnio y depresión es bidireccional”, concluyen los investigadores..
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La comprensión de la naturaleza de la conciencia es uno de los grandes retos pendientes de la neurología. El principal problema metodológico que se plantea es cómo una persona puede verificar la experiencia subjetiva de otra y, conceptualmente, como se puede definir la conciencia en términos físicos.
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La teoría del Control Adaptativo Distribuido (DAC) de Paul Verschure, jefe del Grupo de Investigación Synthetic Perceptive, Emotive and Cognitive Systems (SPECS) y profesor de investigación ICREA del Departamento de Tecnologías de la Información y las Comunicaciones (DTIC), aplicada al caso concreto de la conciencia (DACtoc), aporta respuestas a estos desafíos en un trabajo publicado el 18 de julio en las Philosophical Transactions B de la Royal Society.
Adaptarse al mundo real, primera prioridad del cerebro
La teoría de Control Adaptativo Distribuido de Verschure considera que la tarea primordial del cerebro es la generación de medidas para adaptarse al mundo real, y no a la resolución óptima de problemas abstractos. En estudios anteriores Verschure ha postulado, a partir de experimentos en modelo murino, que la percepción, la emoción, la cognición y la acción se realizan a través de un sistema integrado de control encarnado y situado en el mundo real.
Desde esta perspectiva, los objetivos y las metas están necesariamente organizadas de manera jerárquica, un proceso que comienza en necesidades concretas definidas físicamente por el agente, por ejemplo, comer para vivir, hasta sentirse saciado, un hito específico pero al mismo tiempo abstracto. La teoría DACtoc plantea la hipótesis según la cual la conciencia, tanto en sus formas primarias como secundarias, es una capacidad que surgió en el período Cámbrico para hacer frente a los estados ocultos del mundo proporcionando entornos estables a los agentes.
Hipótesis funcional de la conciencia como transición evolutiva final
La línea de investigación de Verschure tiene como objetivo una teoría unificada de la mente y el cerebro mediante métodos de síntesis. En el trabajo publicado, Verschure propone afrontar el problema metodológico de la conciencia empleando agentes biológicamente sintéticos.
Además, el trabajo aporta una hipótesis funcional de la conciencia y describe algunas de las implicaciones y las predicciones de la teoría DACtoc. En particular, la predicción de que el bootstrapping normativo, o arranque automático de la conciencia, se basa en una intencionalidad previa. Verschure define la conciencia como una memoria autónoma virtual Una memoria que unifica las simulaciones paralelas y subconscientes de los estados ocultos del mundo producidas por el mismo sujeto y por otros agentes, con el objetivo final de extraer regularizaciones o normas que, en definitiva, impulsan la acción. La conciencia humana es la transición evolutiva final hacia la autonomía de los seres humanos, autonomía que conduce a la Antrhopocene posbiológica, es decir, al momento en que la acción de los humanos tiene un impacto significativo en el ecosistema.
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Referencia | Paul FMJ Verschure (2016),"Synthetic consciousness: the distributed adaptive control perspective", Phil. Trans. R. Soc.B, 371: 20150448. http://dx.doi.org/10.1098/rstb.2015.0448.
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El trabajo del IRB Barcelona, publicado en Nature Communications, tiene interés para la medicina regenerativa y enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.
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Imagen de microscopia de una neurona de ratón en cultivo con la red de microtúbulos en verde y rojo, según modificaciones químicas. Imagen: Carlos Sánchez Huertas, IRB Barcelona
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Un equipo científico ha descrito un nuevo mecanismo molecular que es determinante en la formación y mantenimiento de los axones neuronales, según un artículo científico de la revista Nature Communications en el que participa Eduardo Soriano, catedrático del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología y jefe del Grupo de Investigación de Neurobiología del Desarrollo y de la Regeneración Neuronal de la Universidad de Barcelona.
Las neuronas envían constantemente sustancias y señales a lo largo de su extensión, que en el caso de los seres humanos puede llegar al metro de longitud. Los axones neuronales —unas prolongaciones de las neuronas— contienen una densa red de microtúbulos, que son unos finos filamentos que empujan el crecimiento axonal y que, a su vez, sirven de vías de transporte.
El equipo investigador, liderado por el experto Jens Lüders, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), ha centrado el nuevo trabajo en el estudio de las neuronas del hipocampo en ratones. «Las neuronas son células que dependen especialmente de los microtúbulos, tanto para el transporte interno de componentes como para la comunicación entre ellas, pero curiosamente no entendíamos cómo los forman y los organizan», explica Lüders.
Según los autores, las neuronas diferenciadas —que han perdido la capacidad de dividirse— reutilizan un complejo molecular hasta ahora descrito exclusivamente en división celular con el fin de generar nuevos microtúbulos dentro de los axones. El nuevo trabajo es de interés potencial para mejorar la comprensión de enfermedades neurodegenerativas en las que la red de microtúbulos está dañada, como el alzhéimer..
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Referencia | Non-centrosomal nucleation mediated by augmin organizes microtubules in post-mitotic neurons and controls axonal microtubule polarity. Carlos Sánchez-Huertas, Francisco Freixo, Ricardo Viais, Cristina Lacasa, Eduardo Soriano & Jens Lüders. Nature Communications (July 2016) doi: 10.1038/ncomms12187
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El BCBL ha comenzado a trabajar en un estudio que analizará la red neuronal implicada en la capacidad de hablar y entender el lenguaje. En la mayoría de las personas, la parte principal de esta red está situada en el hemisferio cerebral izquierdo, lo que se conoce como lateralización. Para llevar a cabo la investigación, el centro donostiarra busca voluntarios zurdos, de entre 18 y 36 años y bilingües castellano-euskera.
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¿Cómo funciona en las personas zurdas la red neuronal implicada en la capacidad de hablar y entender el lenguaje? En la mayoría de las personas, la parte principal de la red dedicada al procesamiento de estímulos lingüísticos está en el hemisferio cerebral izquierdo. Pero, ¿qué ocurre en los cerebros de personas zurdas bilingües?
Estas son precisamente algunas de las incógnitas que tratarán de despejar investigadores del Basque Center on Cognition, Brain and Language en el estudio denominado “Multi-Lateral”, una de las líneas de investigación del macroproyecto europeo Human Brain Project, nacido en 2013 y orientado a profundizar en el conocimiento del cerebro.
En concreto, el grupo de científicos del centro vasco analizará a fondo y en distintos sujetos la red neuronal dedicada al procesamiento de los estímulos lingüísticos. Según explican investigadores del BCBL, aunque en la mayoría de las personas la parte principal de esta red está ubicada en el hemisferio cerebral izquierdo, la adquisición de más de una lengua o el hecho de ser zurdo o diestro puede cambiar “sorprendentemente” este principio organizador del cerebro conocido como lateralización.
La ausencia de lateralización cerebral, según la cual determinadas funciones se encuentran agrupadas en un mismo hemisferio del cerebro, se asocia con una menor habilidad para el lenguaje y también con una mayor susceptibilidad de padecer trastornos del lenguaje, dislexia, autismo o esquizofrenia, entre otras alteraciones neurocognitivas.
En busca de zurdos bilingües
Con el principal objetivo de analizar a fondo la estructura y la funcionalidad cerebral de diestros y zurdos, y comprobar si la lateralización del cerebro y el lenguaje es diferente entre ambos grupos, el BCBL se sumergirá en los cerebros de 100 zurdos y 100 diestros, bilingües euskera-castellano y de entre 18 y 36 años de edad.
Para ello, el centro donostiarra está actualmente buscando voluntarios zurdos con estas características dispuestos a participar en el estudio y someterse a una resonancia magnética. Los interesados deberán ponerse en contacto con el centro en el teléfono 943 30 93 00 (ext. 500), a través del correo electrónico j.izurieta@bcbl.eu o en las propias instalaciones del BCBL, ubicadas en el Parque Tecnológico de Miramón. .
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Son resultados de un equipo investigador en el que ha participado la URV, que señala la importancia de evaluar la personalidad ya en las primeras etapas del trastorno para mejorar las intervenciones terapéuticas.
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En personas con un trastorno psicótico, los rasgos de personalidad que dificultan la adaptación a la vida diaria son más prominentes que en la población general. Ésta es la conclusión principal de un estudio impulsado por el Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virvili-CERCA, el Hospital Universitario Institut Pere Mata, la Universidad Rovira i Virgili, la Universidad Pompeu Fabra y el Ciber en Salud Mental (CIBERSAM). Según esta investigación, destaca la presencia de frecuentes e intensas emociones negativas ya en el inicio del trastorno psicótico, así como una mayor tendencia a la introversión y a evitar las experiencias sociales. Este último aspecto puede comportar que estas personas tengan una red social reducida y que, por tanto, el apoyo social y emocional que reciben también sea limitado. Todo esto repercute negativamente en este factor, que es considerado fundamental para proteger la salud mental.
Por este motivo, el estudio señala la importancia de tener en cuenta estos aspectos evaluando la personalidad ya en las primeras etapas del trastorno y realizando intervenciones psicoterapéuticas de alta intensidad, más específicas y personalizadas. Hasta ahora, la relación existente entre estas características de la personalidad y los trastornos psicóticos de inicio reciente ha sido poco estudiada, a pesar de la importancia que puede tener a la hora de desarrollar estrategias de prevención y de intervención precoz.
Para realizar el estudio, el equipo investigador ha comparado las características de personalidad entre 102 personas que habían presentado recientemente un trastorno psicótico (y que habían sido tratadas en la Unidad de Psicosis Incipiente del Hospital Universitario Institut Pere Mata de Reus) y 116 personas de la población general. Hay que tener en cuenta que 1 de cada 100 personas presenta un trastorno psicótico, según datos del Ministerio de Sanidad de 2021.
Carmen Miralles, psicóloga clínica que está llevando a cabo la tesis doctoral en este ámbito y primera autora del trabajo, explica que “la personalidad es el conjunto de comportamientos, pensamientos y emociones característico de cada persona que configura su forma de ser, y en su formación intervienen tanto factores biológicos como ambientales”. Asimismo, remarca la importancia de estudiar la personalidad, porque se conoce la estabilidad de los rasgos de personalidad a lo largo del tiempo, desde las primeras fases de la psicosis.
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Trabajo de referencia | Miralles C, Alonso Y, Algora MJ, López-Sánchez L, Sánchez-Gistau V, Vilella E, Baillès E, Gutiérrez-Zotes A, Martorell L. Maladaptive personality traits in patients with recent-onset psychosis: A case-control study using the Personality Inventory for the DSM-5 (PID-5) SchizophrRes2023 Feb; 252: 216-224 DOI: 10.1016/j.schres.2023.01.015. PMID: 36669345.
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Un estudio sugiere que una acción se puede realizar en momentos distintos gracias a ‘conversaciones’ entre neuronas que se mantienen estables en el tiempo. El hallazgo abre una nueva vía de investigación para el diseño de neuroprótesis que restauren el movimiento en pacientes con parálisis.
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Una vez que se aprende una acción, por ejemplo montar en bicicleta, ésta se puede repetir en numerosas ocasiones, lo que implica que algo relacionado con esta habilidad se mantiene estable en el cerebro. Para explicarlo, varios grupos de expertos habían estudiado qué hace cada neurona por separado. Sin embargo, un equipo internacional con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) partió de una idea distinta: que el cerebro funciona mediante conversaciones entre neuronas. Las conclusiones del estudio, que se publican en la revista Nature Neuroscience, sugieren que los millones de neuronas que forman el cerebro coordinan el movimiento de forma distribuida, con base en conversaciones neuronales. El hallazgo abre además una nueva vía de investigación para el diseño de neurprótesis para restaurar el movimiento a pacientes con parálisis derivadas, por ejemplo, de una lesión medular o un ictus. Estos dispositivos descodifican el movimiento que el sujeto quiere ejecutar y lo asisten, bien sea moviendo un cursor de ordenador, un brazo robótico o reanimando los músculos paralizados mediante estimulación eléctrica.
Los científicos, que han estudiado el comportamiento en macacos, han conseguido identificar patrones de actividad neuronal distribuidos entre muchas neuronas (conversaciones) que se mantenían estables durante años. “Nuestros resultados no se pueden explicar por una relación estable entre la actividad de cada neurona y el movimiento que realizan los sujetos”, señala Juan A. Gallego, científico del CSIC en el Centro de Automática y Robótica (centro mixto del CSIC y la Universidad Politécnica de Madrid). “Algunos grupos de investigación habían intentado averiguar qué se mantiene estable en el cerebro cuando repetimos una acción, centrándose en la actividad individual de cada neurona y a lo largo de unos pocos días. Nosotros, en cambio, hemos analizado la actividad conjunta de las neuronas durante años”, añade el investigador del CSIC.
Las investigaciones se han centrado en el sistema sensoriomotor, que implica todas las estructuras y procesos que permiten a los sujetos interactuar con el entorno mediante el movimiento: planear el movimiento que se va a hacer, ejecutarlo y monitorizar el estado del brazo para ajustar el movimiento, si es necesario. Así, los investigadores estudiaron, en unos casos durante meses y en otros durante años, cómo los macacos realizaban una misma tarea y registraron la actividad de cientos de neuronas en distintas áreas de la corteza cerebral durante la realización de esa acción.
El hallazgo tiene aplicación directa en el diseño de neuroprótesis. Estos dispositivos, que permiten restaurar el movimiento de brazos o piernas en personas con parálisis, usan chips implantados en el cerebro para registrar la actividad de cientos de neuronas y así asistir el movimiento que el sujeto quiere realizar. Aunque existen prototipos preclínicos de dichas neuroprótesis, todos tienen el mismo problema: las neuronas que se usan para controlarlos cambian con el paso del tiempo. “Las neuroprótesis actuales consiguen resultados impresionantes, pero tienen la limitación de que cada día registran la actividad de neuronas diferentes. Estos cambios hacen que el paciente sienta que está usando una herramienta diferente, sería como si nos cambiaran de repente nuestra mano por la de otra persona. Nuestros resultados proporcionan una solución sencilla al problema y permiten compensar los cambios en las neuronas que la neuroprótesis registra en días distintos. Así se simplifica su control y el paciente siente que está usando la misma herramienta cada día”, concluye el científico del CSIC..
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Referencia bibliográfica | Juan A. Gallego, Matthew G. Perich, Raeed H. Chowdhury, Sara A. Solla y Lee E. Miller. Long-term stability of cortical population dynamics underlying consistent behavior. Nature Neuroscience. DOI: 10.1038/s41593-019-0555-4
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La empresa de base tecnológica Inbrain, cofundada por investigadores del CSIC, logra 14 millones de euros para desarrollar su nueva tecnología.
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La empresa Inbrain desarrolla implantes cerebrales basados en grafeno / ICN2/IMB
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La compañía Inbrain Neuroelectronics, una empresa de base tecnológica cofundada por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), busca decodificar las señales del cerebro para lograr terapias neurológicas inteligentes basadas en grafeno que puedan tratar enfermedades neurológicas como la epilepsia, el párkinson y otras enfermedades neurológicas. La compañía diseña microdispositivos inteligentes para implantarlos en el cerebro, capaces de descodificar señales cerebrales con una elevada fidelidad, y que puedan servir en el tratamiento terapéutico adaptado a la condición clínica de cada paciente.
Inbrain Neuroelectronics prevé transformar el tratamiento de las enfermedades neurológicas. Sus dispositivos implantables están basados en electrodos de grafeno, que permiten una fabricación miniaturizada en la nanoescala, con el potencial de llegar a una resolución que permita leer la actividad de las neuronas de una en una. Las extraordinarias propiedades del grafeno –ligero, biocompatible, flexible y extremadamente conductivo- son incorporadas en dispositivos mucho más pequeños que son más seguros de implantar y pueden ser programados, actualizados y recargados sin cables, según explican los investigadores.
Conducido por inteligencia artificial, el implante puede aprender del cerebro del paciente y provocar respuestas adaptadas para ofrecer una terapia neurológica personalizada. Además, la gestión de big data permitirá llevar a cabo de forma remota la monitorización del dispositivo y el proceso de datos. La tecnología ya ha sido validada in-vitro e in-vivo, y los ensayos de biocompatibilidad y toxicidad han sido un éxito.
Las interfaces de cerebro existentes se basan en metales (como el platino y el iridio), con restricciones importantes en la miniaturización y la resolución de la señal y, por lo tanto, responsables de numerosos efectos secundarios. Como consecuencia, existe una tasa de rechazo del 50% en los pacientes candidatos. La tecnología disruptiva de Inbrain Neuroelectronics, basada en grafeno, prevé superar las limitaciones de las interfaces neuronales basadas en metales.
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La Neuregulina-3 controla la formación de los circuitos inhibitorios de la corteza cerebral. Variaciones en el gen de esta molécula se asocian a enfermedades psiquiátricas como la esquizofrenia.
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Dos neuronas, en cultivo. Foto: Instituto de Neurociencias
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Los circuitos de la corteza cerebral están formados por dos tipos de neuronas: excitadoras o piramidales e inhibidoras o interneuronas. Para el correcto funcionamiento de la corteza es necesario que se mantenga un equilibrio entre las actividades excitadora e inhibidora de estos tipos celulares. Cualquier anomalía que rompa este equilibrio ocasiona la aparición de patologías como la epilepsia. Ahora, un nuevo estudio con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) revela un aspecto poco conocido de este equilibro: el mecanismo de integración de estas neuronas inhibitorias en los circuitos y las capas de la corteza cerebral.
El estudio, publicado en la revista Cell Reports, muestra que la molécula Neuregulina-3, expresada en las neuronas excitadoras durante el desarrollo cerebral, dirige el posicionamiento final de las interneuronas (neuronas inhibitorias) en los circuitos de la corteza cerebral.
“Variaciones en el gen de la Neuregulina-3 han sido previamente asociadas a enfermedades psiquiátricas que incluyen el déficit de atención con hiperactividad y la esquizofrenia”, explica Cristina García-Frigola, investigadora del Instituto de Neurociencias, de Alicante.
“Considerando que el equilibrio excitación-inhibición parece estar comprometido en pacientes con esquizofrenia debido a defectos sutiles en la función de las interneuronas, este trabajo podría sugerir un mecanismo por el que cambios en la expresión de Neuregulina-3 estarían afectando la formación de los circuitos inhibitorios durante el desarrollo de la corteza de los pacientes”, concluye la investigadora..
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Referencia | Giorgia Bartolini, Juan Antonio Sánchez-Alcañiz, Catarina Osório, Manuel Valiente, Cristina García-Frigola y Oscar Marín. Neuregulin 3 Mediates Cortical Plate Invasion and Laminar Allocation of GABAergic Interneurons. Cell Reports. Doi: 10.1016/j.celrep.2016.12.089
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En un estudio colaborativo realizado en el grupo Gogo Elebiduna de la UPV/EHU, han examinado los patrones de mirada espontánea de los bebés de 7 meses ante secuencias de tipo mosaico con una estructura simétrica y asimétrica. Los resultados muestran que estos bebés rápidamente detectan si un mosaico tiene una estructura simétrica, lo que sugiere una capacidad robusta y automática para extraer estructura de imágenes complejas.
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Los bebés de 7 meses tienen una capacidad robusta y automática de detectar estructuras simétricas
Foto: Irene de la Cruz-Pavía. UPV/EHU
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El grupo de investigación Gogo Elebiduna de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) es un grupo pionero en el ámbito de la psicolingüística, que realiza investigaciones de diversas características para obtener conocimiento de cómo se adquiere, representa y organiza la facultad del lenguaje en el cerebro de los hablantes, y cuáles son las características universales de la representación y procesamiento del lenguaje.
La investigadora Ikerbasque del grupo Irene de la Cruz-Pavía ha realizado un estudio recientemente publicado en la revista PLOS ONE, en colaboración con la investigadora de la Universidad de Padua Judit Gervain, en el que han investigado la capacidad de los bebés de 7 meses para percibir la simetría estructural en patrones visuales abstractos de tipo mosaico. Esta investigación se llevó acabo en la Universidad de París. “Hemos examinado los patrones de mirada espontánea de casi 100 bebés ante secuencias de tipo mosaico con estructuras simétricas y asimétricas”, explican las investigadoras.
Estos mosaicos estaban compuestos por baldosas cuadradas de dos categorías (A y B) que diferían en su paleta de color y su forma interna. Estas baldosas se ordenaban creando mosaicos con estructuras simétricas (p. ej. ABA, ABABA) o asimétricas (p. ej. AAB, AABBA). En el estudio han constatado que los bebés “discriminaron los mosaicos estructuralmente simétricos de los asimétricos, y que la longitud de la secuencia (3 o 5 baldosas) o el nivel de simetría no modulaban significativamente su comportamiento”. Estos resultados sugieren que los bebés rápidamente detectan la simetría estructural en patrones visuales complejos: “Los bebés de 7 meses tienen una capacidad robusta y automática de detectar que una estructura es simétrica. Esta habilidad coincide con las encontradas en estudios que hemos realizado con otros estímulos tales como la lengua de signos, o el habla, demostrando que los bebés son simplemente muy buenos en detectar estructuras y regularidades”, afirma la investigadora del Departamento de Lingüística y Estudios Vascos de la UPV/EHU.
La habilidad de los bebés para extraer estructura y reglas de distintos medios
“La gramática de una lengua es el conjunto de estructuras y reglas de una lengua. Quiero entender hasta qué punto las habilidades de los bebés para extraer estructuras, y detectar regularidades y aprender reglas, son específicas del lenguaje o si en cambio se encuentran en otras áreas —señala la investigadora Ikerbasque—. Hemos hecho este estudio con información que es visual pero que no es lenguaje. Con estos mosaicos, hemos podido ver la habilidad que tienen los bebés para extraer estructura de distintos medios”.
Las investigadoras destacan que este estudio les permite entender mejor “cuáles son las habilidades fundamentales de esos bebés, que les van a permitir empezar primero con ciertas partes más accesibles de la gramática e ir poco a poco construyendo hasta tener una cosa tan compleja como es la gramática de una lengua. Lo que nosotros queremos entender es cuáles son las habilidades fundamentales que tienen los bebés para detectar estructura”.
“Tenemos muchas más preguntas que responder —concluyen—. En este estudio hemos podido determinar que los bebés son capaces de detectar estructuras espontáneamente y rápidamente. Ahora queremos entender cuándo empieza esta habilidad, y entender hasta qué grado de detalle analizan esa estructura y qué aspectos de los mosaicos les permiten detecta su estructura (la forma, el color, ambos...)”.
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Trabajo de referencia | Irene de la Cruz-Pavía, Gesche Westphal-Fitch, W. Tecumseh Fitch, Judit Gervain
Seven-month-old infants detect symmetrical structures in multi-featured abstract visual patterns
PLOS ONE
DOI: 10.1371/journal.pone.0266938
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